一般情况下，无脑儿的症状表现，主要分为孕妇和胎儿两方面。
怀有无脑儿的女性一般不会出现任何特别的表现，比如羊水过多、腹围比妊娠月份大、胎头摸不清、胎位模糊、胎心音遥远、胎儿无颅盖骨、眼突出、颈短等。无脑儿的基本特征是没有颅骨，也就是颅骨的缺失，颅底常有紫色的肿块，颈部缺如，下颌与胸相连，眼球突出。临床上常见的畸形主要有肾上腺过小、颈部脊柱裂、颈部畸形、胸腔狭窄等。
怀孕40天左右就可以做B超检查，也就是大概6周左右，因为此时能够观察胚胎的初步发育情况，检查结果也会更加准确，如果在怀孕1个月就检查B超，很难判断胚胎的发育状况。在停经40天以上，宫腔内未探及孕囊回声，有腹痛或出血等症状，一定密切观察，结合临床，不排除宫外孕。在生活当中也应当注意，不要过度的情绪激动，不要吃热性的食物，多吃蔬菜水果。平时少吃辛辣刺激的食物，忌烟酒，保持充足的睡眠，少熬夜。
无脑儿发病的机制非常复杂，目前研究发现无脑儿是多基因遗传、基因缺陷、环境等因素引起的先天畸形，具体内容如下：
无脑儿是严重的致死性的胎儿畸形，母体缺乏叶酸或者叶酸代谢出现异常，可能胎儿神经系统发育出现异常引起的无脑儿的症状，通常与遗传、基因缺陷等因素。也可能是胎儿在发育过程中受到不良的化学和物理因素影响，导致脑部发育异常。建议孕妇做好日常护理，加强营养补充，定期产检，避免出现无脑儿的现象。
一般情况下，停经35日左右，孕妇就可以做B超，发现宫腔内有圆形或椭圆形的妊娠囊；怀孕6周超声可见胚芽及原始心管搏动。怀孕早期超声检查主要是为了明确宫内妊娠、排除异位妊娠、滋养细胞疾病、盆腔肿块等。对中、晚期怀孕进行超声检查，不仅可以显示胎儿的数量、产型、羊水量、胎儿体重，还可以测量胎头双顶径、头围、腹围等。妊娠20-24周可以采用超声检查胎儿结构畸形。
胎儿是不是患有畸形通过唐筛检查是查出来的，因为唐筛是检查胎儿是否患有唐氏综合征的一种检查，要想知道孩子是否有畸形宝妈去做超声四维彩超或者是通过羊水穿刺来进行检查，孕妇在怀孕期间一定要注意营养的均衡。
胎儿出现无脑，这是先天性发育不良，的确是与精子质量不好，有一定关系。如果再次怀孕，一定要做好全面的孕前检查工作，尤其是男性精子质量是否正常，卵子质量是否正常，染色体有没有问题。
