出生45天的小孩怎样筛查苯丙酮尿症？

pku苯丙酮尿症是一种常见的疾病，但是在没有得到有效治疗的情况下，肌肤就会变得更加的苍白，头发也是呈淡黄色，并且还容易患上皮肤湿疹，导致智力下降，无法进行正常的社交活动，与别人的沟通交流障碍，导致学业不良，智商低下。要及时进行检查和处理，尽量降低成年后的各种并发症，让其尽快的调整自己的学习和生活习惯，减轻压力。在药物方面，可以通过提高体内的苯丙氨酸的代谢来达到维持在正常水平的目的。

苯丙酮尿症成年后会先天性代谢紊乱。为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症绝对不可能有氨味，表明尿液在体内分解，是膀胱炎或尿潴留的表现。腐烂的气味在膀胱炎和肾盂肾炎中很常见。膀胱结肠功能障碍患者尿中经常有粪便味。

如果及时的进行治疗，症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童，多数在治疗期间都不配合，没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。

当苯丙氨酸＞0.24mmol/，L4mg/dl，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，正常人0.06-0.18mmol/L（1--3mg/dl）宝宝为2.1在1-3之间，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病，为少数可以治疗的遗传性代谢病之一。

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。