一般来说，小儿先天性卵巢发育不全要做直接诊断疾病的检查、相关检查等检查
1、直接诊断疾病的检查：直接诊断疾病的检查包括外周血染色体核型分析、垂体促性腺激素水平检查、盆腔B超检查等检查，通常可以快速确诊小儿先天性卵巢发育不全。
2、相关检查：相关检查通常包括生长激素激发实验、心电图、血压监测等检查，可以在一定程度上辅助诊断小儿先天性卵巢发育不全。
小儿先天性卵巢发育不全可能是染色体异常、早产等原因引起的。小儿先天性卵巢发育不全的发生是由于在细胞减数分裂或有丝分裂时，完全或部分丢失1条X染色体，从而导致染色体异常，从而导致卵巢发育不全。此外如果患儿是早产儿，可能在卵巢发育没有完全的时候产出，也会造成小儿先天性卵巢发育不全。建议家长及时带孩子去医院治疗，以免影响孩子的生长发育。
一般情况下，小儿先天性卵巢发育不全又叫特纳综合症，特纳综合症是一种性染色体病，这可能是父亲的精子或者母亲卵子发育异常，导致孩子体内只有一条X染色体引起的。如果小儿患有特纳综合症，可能会出现青春期不发育、原发性闭经、身材矮小等情况。临床上，对于特纳综合症的治疗，一般可以使用雌激素进行治疗。如果小儿患有特纳综合症，家长应及时带其去医院就诊，在医生指导下进行治疗，以免给身体带来更多不良的影响。
先天性外胚层发育不良综合征是外胚层发育缺陷，皮肤及附属结构，甚至中枢神经系统受损，有指甲发育不良、汗腺少、牙发育不良、泪腺不全、角膜干燥等情况。不是一个人所有表现型都有。因为是先天发育的异常，无法治疗。
横膈疝一般都是要进行手术的，据数据显示，在没有手术的情况下，一个月之内，有75%的原因会导致婴儿死亡。但是，产后两日之内做外科治疗，死亡率高达百分之五十到百分之七十五，产后两周做外科治疗，死亡率会大大下降。所以，手术时间的选取非常关键。一般是在分娩两个星期之后再进行一次，因为那样会大大减少孩子的死亡率，所以建议怀孕期间要多做一些彩色超声检查，如果是3D检查，确认之后再作选择。
儿童先天性髋脱位是指发育性髋脱位，具体的症状取决于儿童的年纪，脱位的程度，单侧性和双侧性的病变。
主要症状有一种是蹒跚走路，这是幼儿常见的症状，一侧患者的身子朝一侧倾斜，两侧患者出现明显的鸭子步幅，腰部和髋关节突出。一侧脱位患者的双腿长度不均匀，臀部皱纹、股纹不均匀，而在双侧患者则表现为会阴区增粗。此外，还会出现大粗隆升高凸起，在髂前上棘到坐骨结节之间的连接处有大粗隆。
