患者基本可以确认诊断。然而，误诊的可能性很小，只要大多数发现在中后期。患者可以在必要时进行ct检查。最终诊断主要基于手术或穿刺后的病理检查。诊断越早诊断越好，手术效果越好。同时，配合化疗或理疗，必须放松。心情非常重要。
唐氏筛查术是一种筛查唐氏综合症的检测手段。唐氏综合症属于21三体综合征，也就是所谓的先天性愚型，是一种智力低下、身体发展缓慢、特有面孔、多发畸形等病症。唐氏筛查主要是检测母亲的身体是否存在甲类胚胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和三醇类物质，同时还要考虑到怀孕期间的孕周、体重等，对唐氏综合症进行全面的检测。筛查的风险分为高风险、中风风险和低风险，如果筛查的风险很小，那么就意味着唐氏综合征的发病率很小，如果筛查出来的风险高，或者是高风险，那么就意味着孩子有唐氏综合征的风险。
一般来说，唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。不同检查，检查的时间也不同。具体内容如下：
唐氏筛查是一种特殊的孕检手段，不是每个女性都需检查，主要是针对高龄产妇以及在孕期使用过药物的孕妇。早期唐氏筛查是在怀孕11到13+6周期间做，中期唐氏筛查是在怀孕14-20周期间做。
日常应合理膳食，保证机体营养摄入充足，通常无其他饮食特殊禁忌或推荐。避免大量饮酒、浓茶及咖啡等。
通常情况下，怀孕后做唐氏筛查，这是一项重要的孕期检查项目。具体内容如下：
唐氏筛查是抽取孕妈的外周血，检测母体血中的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。如果检查结果提示高风险，需要进一步做羊水穿刺检查。
应尽量避免到公共泳池、澡堂、温泉池等场所进行水下活动，以免影响自身和胎儿的健康。保持合理健康的生活方式，劳逸结合，规律作息。
唐氏筛查与四维彩超是孕期的重要产检项目，目的都是筛查畸形胎儿，但唐氏筛查是检测基因方面的问题，四维彩超是检查表面症状，两者之间有很大的区别。
唐氏筛查能够准确地判断21一三体综合征和18三体综合征的异常情况，通常在怀孕15-20周期间，抽取孕妇血液，根据孕周和孕妇体重，综合分析判断胎儿是否存在先天性遗传基因问题。
四维彩超主要是检查胎儿生长的过程中是否有心脏畸形、唇腭裂、脑部发育异常、肾脏畸形等表面症状，判断胎儿有无先天性畸形，检查时间一般在怀孕22-26周。
通常情况下，唐氏筛查和四维彩超必须要坚持做。
唐氏筛查是一种孕妇产前的检查项目，而四维彩超是通过四个维度立体的彩超进行检查。可以检查胎儿是否存在先天性的缺陷，并不是必须要进行检查，但从健康的角度来看，一般要坚持做，孕妇自己也会比较安心，有什么问题也可以及时的解决。所以要做好孕期检查，孕妇在日常生活中要保持良好的生活习惯，多做运动。
