小儿先天性神经肌肉萎缩症

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神经肌肉萎缩症
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钟林清 副主任医师 宁德市闽东医院内科 三级甲等
擅长:眩晕、脑血管病、帕金森、癫痫、周围神经病等疾病的诊...
神经性肌肉萎缩(Neuralgic Amyotrophy)是周围神经系统的一种紊乱,这种可遗传疾病会导致肩膀和胳臂剧烈疼痛,接着还会出现暂时的麻痹。9月26日,福兰德斯大学生物工艺学院(VIB)和比利时安特维普大学研究人员共同揭开了这个谜底,发现了与神经性肌肉萎缩疾病相关的基因。 遗传性神经肌肉萎缩(HNA)的特点是使肩臂及手出现周期性疼痛,进而部分区域出现麻痹状况。很多HNA患者也会出现明显的面部特征,如上眼睑折叠和颚裂。 HNA是一种罕见的病症,全世界只有200个家庭会出现此病。然而也存在不遗传的HNA,这被称作是Parsonage-Turner综合征。每10万人中有2-4个此类病症,不过它们的临床表现图片与可遗传HNA的难以区分。 HNA通常由一些外界因素如疫苗接种、传染、手术甚至是怀孕或分娩引起,因为易患病体质者携带可遗传HNA的危险性很高。可以说是环境因子导致了周围神经系统紊乱,因此HNA是一些高频发生的疾病如Parsonage-Turner综合征及Guillain-Barré综合征的遗传模型 研究人员通过对许多家庭进行研究后定位了HNA相关相关基因,这些基因位于人类17号染色体的长臂上,研究人员发现患者体内的Septin 9蛋白家族的遗传密码发生了突变或改变。HNA也是第一个由Septin家族基因缺陷导致的单基因遗传病。 研究人员目前还不十分明确Septin 9蛋白在周围神经系统中的功能以及为什么HNA会产生突变体,不过他们知道Septin家族的其它成员与细胞骨架形成和瘤生长时的细胞分裂有关。事实上是Septin突变阻止了细胞分裂,这也可解释为什么许多HNA患者存在面部畸形。 然而,目前还没有有效的治疗方法来阻止或预防神经性肌肉萎缩。
相关问答

肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍,肌肉纤维变小甚至消失导致的肌肉体积缩小,患者会出现肌无力、肌纤维部分缺失,丧失协调运动能力等多种现象,在治疗上首先应该积极控制血糖,适当的进行肌肉锻炼、推拿、按摩等,也可以使用药物来减轻疼痛。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

一般情况下,儿童先天性肌肉萎缩是一种遗传病,常见病因是全身营养障碍、内分泌异常。具体内容如下:
临床上主要表现为肌束颤动、近端型骨盆、肩胛带对称肌萎缩。要注意劳逸结合,避免过于用力的运动,避免过于劳累,除了进行功能训练外,还可以进行物理疗法;适当的搭配,多摄入高蛋白高能量的食品。家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动,增强体质,提高免疫力。患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查,一般建议患儿每半年复查一次。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

用肢体主动弯曲使肌肉进行收缩运动,每天做一些简单的活动。从而来逐渐改善肌肉萎缩的症状,配合肢体康复性训练以及康复性按摩,直到肌肉能够主动进行活动之后再开始主动的肌肉收缩训练。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

肌肉萎缩症在治疗上首先应该积极控制血糖,适当的进行肌肉锻炼、推拿、按摩等,也可以使用药物来减轻疼痛,同时也应该保持乐观愉快的情绪,合理搭配膳食加强营养。肌肉萎缩症会出现肌无力、肌纤维部分缺失,丧失协调运动能力等多种现象。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

神经科的一些肌肉病、炎症性疾病、重症肌无力,需要激素、免疫制剂、营养神经药物来治疗。遗传性肌肉萎缩,需要理疗、按摩、运动等康复治疗。外科引起肌肉萎缩,比如颈椎病引起的肌肉萎缩,需要进行手术治疗。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

脊髓延髓肌肉萎缩症尚无有效的治疗方法,都是选用神经营养性药物进行治疗。但是需要注意的是,神经营养性药物的治疗并不能抑制疾病的发展,所以对于生存期比较长的病人应该在生活和心理上给予相应的帮助。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗