10个月男婴DMD/BMD基因发生第4-7外显子缺失

会员52618575 10月 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
10个月男婴DMD/BMD基因发生第4-7外显子缺失
曾经治疗情况和效果:

宝宝感冒去重庆医科大学附属儿童医院检查、后抽血检测出是巨细胞病毒感染、心肌酶和肝功能很高、血清肌酸激酶测定5059、CK/MD144、检测为心肌炎、但有两项指标不对、怀疑是性肌营养不良、后做分子遗传学检测出DMD/BMD基因发生第4-7外显子缺失在医院期间还做了肌电图无异常、心电图;I度房室传导阻带、心脏彩超;房间隔缺损(小)、

想得到怎样的帮助:

是家族遗传吗、我和他爸爸家族里都没人得这个病、目前宝宝10个月男婴还没发病、有%几十会一直不发病、怎么预防

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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姜树锋 医师 福山人民医院张格庄分院其他
擅长:普外科疾病、肛肠科
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指导意见:你说的情况是有遗传性质的,建议你可以到医院给予相关的检查,才能确诊的
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相关问答

肺癌手术后egfr基因第21外显子突变需要化疗,需要到医院做进一步的检查,才能明确病因,在医生的指导下合理治疗。也要合理营养,平衡膳食,多饮水。要多饮用汤汁,如鱼汤、鸡汤、排骨汤、菜汤、豆腐汤,不宜油腻。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

基因缺失实质上是指染色体上某一区段带有的基因丢失缺段而引起的变异现象。目前来讲基因缺失后天产生的比先天产生的可能性更高。先天性的基因缺失是没有办法完全的,只能通过对缺失基因部分进行弥补来改善建议到医院进行全面检查进行治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

刚刚一个月大,睾丸还是很小的,他的睾丸和大豆一样大。只要两个睾丸都存在,就不会有问题。阴茎和睾丸的大小受先天遗传因素的影响。只要这个睾丸在阴囊内,不属于隐睾,这是正常的。青春期过后,阴茎和睾丸仍然会长大。

李明副主任医师外科中国医科大学附属盛京医院已帮助用户:0
擅长:泌尿外科常见疾病的诊治。

当宝宝超过三个月之后,这时候可以给宝宝把尿了。因为当宝宝三个月大的时候,宝宝颈椎的肌肉已经有力了,可以自主抬头。这时候给宝宝把尿,那么宝宝头部也不会耷拉下来的弄伤颈椎。

李明副主任医师外科中国医科大学附属盛京医院已帮助用户:0
擅长:泌尿外科常见疾病的诊治。

一般正常人的双侧睾丸大小,位置都会有一定的差异,有一些随年龄增长,可逐渐改善的。如果差异不明显,则应视为正常,对孩子今后生殖器官的发育也没有不良影响,如果差异较大,应需考虑孩子有睾丸鞘膜积液或腹股沟斜疝的疾病因素,如果家长自己不好判断,应带宝宝到小儿泌尿外科检查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。