一般情况下，小颌畸形综合征的病因和发病机制尚未完全阐明，可能与宫内感染、外伤有关。
小颌畸形综合征好发于免疫力较低、不注意防护的孕产妇生产的胎儿。一般认为在胚胎前4个月，母体营养不良或使用某些药物、接触放射线或某些毒素中毒可诱发畸形，引起该病，如果下颌骨的生发中心在颞下颌关节，当双侧颞下颌关节受到外伤，会造成生发中心破坏，进而导致下颌骨不发育，最后造成小颌畸形。
小颌畸形综合征要做实验室检查、心电图检查、X射线检查等检查。
1.实验室检查：小颌畸形综合征如果并发感染，外周血中白细胞计数和中性粒细胞会显著增高，需要做实验室检查。
2.心电图检查：小颌畸形综合征可能会出现心脏异常，所以需要做心电图检查。
3.X射线检查：X射线检查主要看心、肝、肺有无异常，是否有无心肺损害，有助于判断小颌畸形综合征。
小颌畸形综合征又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
这种疾病主要是由于孩子在小的时候发育的问题导致的，表现为智力低下，有时候伴有一定的其他遗传性疾病。孩子现在如果有智力障碍的话，以及活动受限，必须进行及时的治疗，严重的话就必须选择手术。
一般情况下，小儿淋巴瘤要做血象、影像学检查、其他检查等检查：
1、常规检查：常规检查包括身高、体重、视力、腰围、臀围等，可以查出有无异常。
2、影像学检查：影像学检查主要使用X线检查骨龄是否超前生长，通过头颅CT检查脑室是否有扩大的情况。
3、基因检测：基因检测可以从受检者外周血中提取基因组DNA，判断染色体是否显示部分染色体大小片段缺失。
一般情况下，小儿巨脑畸形综合征可能是遗传、孕妇机体受损等原因引起的，具体内容如下：
1.遗传：若患者存在染色体显性遗传的先天性生长过度的情况，通常就可以检测出NSD1基因的异常，出现NSD1基因缺失或基因突变，是引起小儿巨脑畸形综合征的原因之一
2.孕妇机体受损：若母亲在怀孕期间，受到放射线、农药、酒精、化学物质等有害因素的刺激，导致机体受损，也可能引起小儿巨脑畸形综合征。