唐氏筛查是在16-20周之前进行的。早上空腹到医院做血液检测，首先要做B超，以明确双顶径。怀孕的时候可以进行唐氏筛查，35周岁以上的或者是双胎的，一般不需要进行。
35岁以上的女性可以通过羊水穿刺来排除遗传疾病。如果唐氏筛查的风险较小，建议在孕20-24周进行四维彩超。如果是唐氏筛查的高危人群，可以到基因咨询门诊进行咨询，需要做羊水检测。
唐氏筛查是检查胎儿是否存在三体综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷。
唐氏筛查结果的准确率在70%左右，而且检查结果并不是正常或者不正常，而是胎儿存在三种染色体异常的风险，分别是低风险、临界风险和高风险。对于危险和高危险的患者，要做无创DNA或羊水穿刺才能确定是否确实存在染色体异常。建议孕妇要遵医嘱按时去做产检，有利于优生优育。
一般来说，唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。不同检查，检查的时间也不同。具体内容如下：
唐氏筛查是一种特殊的孕检手段，不是每个女性都需检查，主要是针对高龄产妇以及在孕期使用过药物的孕妇。早期唐氏筛查是在怀孕11到13+6周期间做，中期唐氏筛查是在怀孕14-20周期间做。
日常应合理膳食，保证机体营养摄入充足，通常无其他饮食特殊禁忌或推荐。避免大量饮酒、浓茶及咖啡等。
唐氏筛查的目的主要是要把胎儿分为染色体异常，唐氏儿的高危人群和低危人群。针对高危人群进行进一步的有创操作，也就是确诊实验来检出真正异常的胎儿，这是做唐氏筛查的目的，不是全民都要去做诊断性的检测。
唐氏筛查是来判断胎儿是否患有先天畸形或神经管缺陷的危险系数。目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白，以及人类绒毛膜性腺激素的浓度。一般检测方法有羊水穿刺术，抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体。
