色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块；甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤；淋巴血管平滑肌瘤（多见于肺部）；血管平滑肌脂肪瘤（多见于肾脏）。
病人会有皮肤的变化，如色素脱失、鲨鱼皮。如果病人是儿童和青少年，最常见的临床表现是癫痫，最常见的临床表现是癫痫。还有一些女性病人会出现肺部变化，经常呼吸困难等。
结节性硬化症患者通常会表现为皮脂腺瘤、智能减退等。
结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，患者的皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏等部位通常会受到损害。如果患者患上了结节性硬化症，口鼻三角区通常会长有透亮大状的丘疹，随着病情的进展，通常会慢慢的融合成片。当累及神经系统、眼部等损害后，患者通常会出现智能减退、行为异常、比较容易冲动、眼球突出等症状。
甲状腺结节会有不孕不育，肌肉萎缩，呼吸困难等影响。不孕不育:甲状腺属于人体的内分泌器官，它能控制使用能量的速度、制造蛋白质、调节身体对其他荷尔蒙的敏感性，当出现甲状腺结节时，人体的甲状腺功能则会慢慢出现障碍，使人体的内分泌开始失调。最终导致女性月经失调、停经、性欲降低，男性出现阳痿、早泄等症状，最终导致不孕不育。肌肉萎缩:甲状腺结节的患者会出现肌肉萎缩、松弛、无力的症状，还会伴有细微震颤、减反射活跃、反射时间缩短等现象。主要会体现在夹菜、穿针引线时手发抖，写字歪曲。呼吸困难:当甲状腺结节疾病的恶化，可能会压迫一侧器官，致使气管向另一侧移位或者弯曲，如果双侧气管被压迫时候就会出现呼吸困难的症状，长期下来气管开始软化，最终导致窒息。建议:甲状腺病的发生多与情志失调有密切关系。保持良好的心态、乐观的生活态度，可明显减少甲状腺病的发生。减少过度劳累，增强人体免疫力。
甲状腺功能亢进更为严重。甲状腺功能亢进症容易诱发严重的心律失常，会出现甲亢性心脏病，有可能会对患者的身体造成严重的伤害。甲状腺结节本身并不会对身体造成过于严重的影响，通常是由于其他疾病导致的甲状腺肿大引起的，甲状腺亢进通常继发与甲状腺结节，由于其病史比较长需要进行系统治疗，并且要进行监控血压和心率变化，必要时需要进行手术治疗，所以是相对较为严重的疾病。甲状腺结节通常为良性结节，单发的结节可以定期随访和观察，尤其表面光滑，没有明显临床症状，不需要进行治疗，相对是不严重的疾病。建议患者到内分泌科检查，在医生的指导下治疗。日常注意保持良好的生活习惯，多吃新鲜的蔬菜，补充蛋白质，增加营养，提供身体的免疫机能。
一般情况下，小儿结节性硬化综合征要做体格检查、脑电图等检查，还需要做颅脑X线、CT、磁共振。
1.体格检查：小儿结节性硬化综合征要做体格检查，能够了解全身皮肤状态有无血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮样斑等情况。
2.脑电图：小儿结节性硬化综合征要做脑电图检查，能够了解是否存在癫痫。
3.颅脑X线、CT、磁共振：小儿结节性硬化综合征要做颅脑X线、CT、磁共振等检查，有助于判断大脑是否存在肿瘤的情况。
