1.小脑萎缩
2.小头畸形
3.智力运动发育倒退
4.遗传代谢性疾病?
是否可以治疗?
小脑萎缩的症状轻重不一,轻者可无明显临床症状,或仅表现为协调性较差,可正常行走活动。小脑萎缩最常见症状表现为共济失调,可见走不了直线、站立不稳、摇晃、并足站立困难,不能单腿站立,步态蹒跚,行走时两腿远分。
小脑萎缩可以去医院测试。小脑萎缩是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。
病人在初期的主要会出现的症状有:眩晕、共济失调以及平衡障碍等,早期如未及时进行治疗控制疾病发展,随着病情继续恶化,再严重的病人就会出现构音不清,语言流畅性差,日常生活较困难,对于一些特定的指令动作或精细动作完成性差等一系列症状。
小脑萎缩如果确诊为家族遗传性病变,应该是有很大的遗传几率的。要注意结合临床症状,定期复查。避免过于劳累及精神紧张因素。小脑萎缩有遗传的可能性,如果是先天性的原因造成的小脑萎缩,那么就有一定的遗传性,可以去检查一下看父亲得的小脑萎缩有没有带遗传基因。
小儿脑萎缩的临床表现为脑性瘫痪,智力发育障碍及继发性癫痫,虽然不会直接影响到患儿的寿命,但是对孩子的成长造成很大的威胁。确诊为脑萎缩时,已经进入了疾病中期,甚至晚期,因此脑萎缩能活多久,需要分析。