21三体综合症

会员52225036 23岁 已回复
21三体综合症您好.21三体综合症。风险值高,前天做的B超一切都是正常的。如果做无创DNA是否可以,或者说我们现在应该怎么做,如果无创可以检查出染色体异常,那羊水刺穿就没不要,而且担风险
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李梅 主治医师 沂源县中医医院其他 二级甲等
擅长:细菌性阴道炎,宫颈炎,霉菌性阴道炎
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问题分析:您这种情况,如果做唐氏筛查结果是21-三体属于高风险的话,您可能是可以做无创DNA进行确诊的。
意见建议:无创DNA是属于确诊检查,对孕妇和胎儿是没有风险的,只需要抽取孕妇的静脉血用来怀孕就可以确诊的,准确率在99.99%以上,比羊水穿刺准确率还要高的。建议您去正规的公立医院就诊、检查。
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王丽芹 主治医师 临邑县计生站妇产科 一级甲等
擅长:宫颈糜烂,霉菌性阴道炎,药流
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问题分析:你好,21三体综合症为神经管畸形病变,做B超从胎儿外观上不一定能检测出来。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险;能准确检测唐氏综合征等染色体疾病。
意见建议:根据你的情况,是可以不做羊水穿刺而做无创DNA检测的。
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肖海霞 护师 肥城市安临站镇卫生院妇产科 一级甲等
擅长:输卵管阻塞,功血,细菌性阴道病,自然流产,早产,子...
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问题分析:无创染色体检测是通过母体血中来检测胎儿游离的DNA,准确率较高,但不能作为最终诊断,只是对唐氏筛查中减少羊水穿刺。
意见建议:最终的诊断还是要进行羊水的穿刺检查,如果有患病风险。还是要羊水穿刺。
相关问答

21三体综合症临界风险不严重。唐氏筛查是目前临床上最常用的用来筛查胎儿三体综合征的方法之一。唐氏筛查注意筛查21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,其中21三体综合征最常见。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

二十一三体唐氏综合征的危险值,意味着孩子有很大的几率患唐氏综合征。
唐氏胚胎不能被彻底的剔除,是一个危险的底线。唐氏筛检的数据并不是很精确。不管有没有危险,都要做无创DNA检测,或者做一次羊膜穿刺,这样做的成功率99%,可以防止唐氏怀孕。如果出现唐氏胎儿,必须在医师的建议下进行引产。从而可以防止婴儿患有先天缺陷或者是患有先天性心脏病的孩子。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

目前胎儿都会进行21-三体综合症的筛查,因为21-三体综合征会引起孩子智力的低下以及心脏发育的异常,比如会出现先天性心脏病等情况。所以如果21-三体综合征的临床筛查,处于临界风险,就要及时的进行复查,或者给孩子进行无创DNA的检测。因为筛查有一定的风险或者有一定的误差,如果有其他的发育异常,需要其他的检测来明确诊断,比如宫内感染的检测,如TORCH检查等。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐筛21三体综合征高风险说明胎儿有可能是有先天性遗传基因方面的问题,也有可能是受精卵在形成的过程中,基因突变引起的,在受精卵形成的过程中,如果受到辐射或者受到药物的影响都会导致基因突变。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

总的治疗原则是加强教育和训练:使其逐步自理生活,从事力所能及的劳动。促进精神活动:无特效药物,可试用、维生素、叶酸等。如果伴有其他略形可手术矫正。21-三体综合征又称为唐氏综合征,是人类最早被确定的染色体病,临床表现为智力障碍、发育迟缓等。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

21-三体综合征,又称先天愚型或唐氏综合征,是宝宝最为常见的由于常染色体变性所导致的出生缺陷类疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成不正常卵子。该病基本没有有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练,预防感染性疾病和各种传染病。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。