患有先天性甲状腺功能减低症，是由于先天性的不同疾病累及下丘脑―垂体―甲状腺轴功能，以致甲状腺缺乏；或是由于甲状腺受体缺陷造成的临床综合症，以往称为呆小病或克汀病。
先天性甲状腺功能低下症状通常是进食少、喂养困难、便秘等。
先天性甲状腺功能低是由先天性因素造成的甲状腺功能异常，大概超过95%的婴儿在出生时并没有明显的征兆。但是，部分婴儿发病后会有动作比较迟钝、容易打瞌睡的表现，需要叫醒以喂养婴儿，婴儿还可能会发出沙哑的叫声。此外，婴儿多有食欲不佳、吃得少、喂食困难、便秘、体温较低等表现，可能出现体长偏短、皮肤干燥、舌头大、脐疝、囟门大、面部浮肿等症状。
先天性甲状腺功能低下又称先天性甲减或CH，是一种儿童时期的常见智残性疾病。前期往往不明显，如一旦发病，这是一种不可逆转的伤害，也叫呆小症，这种病一旦被人发现较晚，对于孩子的智力发育有极大的作用。在诊断甲状腺结节之前，应该先明确疾病性质和范围，再根据不同情况选择相应的方式进行处理。先天性甲减可使儿童身材矮小、智力低，医学普遍认为，如两个月后发现、早期治疗、终生用药，智力基本没有受到损害。若在10个月份被发现，此时处理，智商仅能达到80%的正常值。有很多人都有过类似的经历，就是孩子出生后，父母并无任何异常感觉或反应，但是随着年龄增长，这种现象逐渐加重，直到最后完全丧失生活自理能力为止。若是在两岁时被发现智力落后，它是一种不可逆转的破坏，此时处理亦无显著疗效。
先天性甲状腺功能低下症大多数是由于孕妇缺碘而导致的新生儿疾病，同时也是造成小儿智力严重受损的主要原因之一。对先天性甲低的治疗原则是早发现早治疗，如果发现了小儿的多睡少动、体温低、食量较少、以及黏液性水肿等特殊面容的出现，要在第一时间进行甲状腺功能的检查，采用甲状腺激素代替补充法，预后是非常好的。
新生儿先天性甲状腺功能低下的症状有：智力低下、表情迟钝、异常安静、不活泼、矮小、面部及手肿胀、聋哑、呼吸困难、黄疸、哭泣低、头发稀少干枯、四肢不温、脐疝、腹胀便秘、骨骼发育迟缓、胫骨上端及胸骨下端没有骺骨等。
先天性甲状腺功能减退症的主要临床症状是患者比其余儿童活跃程度低、动作迟缓、哭泣时声音嘶哑、进食非常困难、喂养困难、进食障碍。
粪便次数过少，也可能导致便秘。也可以观察到外观有异常。如大舌、舌吐于口腔外、肚脐周围明显隆起、开门过度、肌肉较其余儿童无力、皮肤干燥、毛发干燥、稀疏。此外，体温过低、寒性明显、皮肤及眼白泛黄，又称黄疸，但绝大多数新生儿黄疸并非甲状腺功能减退所致。如果出现这种症状，必须立即告诉医生，先天性甲状腺功能减退症如果不能治疗，不仅会影响生长发育，还可能降低智力，引起终身学习障碍。
