苯丙酮尿毒症

会员132966881 50天 已回复
苯丙酮尿毒症我想要确诊苯丙酮尿症需要多久
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
刘玲 副主任医师 福建医科大学附属协和医院儿科 三级甲等
擅长:上呼吸道感染,支气管炎,支气管哮喘,呼吸道感染等儿...
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你好,根据你的描述,考虑为先天性的苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。
建议需要进一步确诊检查,确诊后进行有效治疗,不然会影响孩子的生长发育尤其是智力,详情遵医嘱
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尿毒症需要定期检查,一般一个月复查一次。首次就诊的,可以检查肝功,离子肾功,血常规,尿常规,泌尿系彩超,血管炎三项,肿瘤标志物全套,24小时尿蛋白定量,心肌酶谱,心电图,心脏彩超等。因需要明确肾功能衰竭的急性还是慢性,及原发病的诊断,最常见的有肾小球肾炎,高血压肾损害,糖尿病肾病,梗阻性肾病等。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

尿毒症是很多慢性肾脏病,比如糖尿病肾病、高血压肾损害、慢性肾炎,这些肾脏病进展到终末期会引起肾脏萎缩,出现排出毒素,还有水分的功能受到影响,最后会导致水分蓄积,还有毒素排不出去会导致肌酐升高。临床上最主要的特点就是病人会有尿毒症面容,一般病人会脸色发黑、发暗,看起来比较脏一点,称为尿毒症面容。如果贫血比较严重的病人,也会出现脸色苍白。

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尿毒症不能用药物治好。尿毒症又叫慢性肾功能衰竭,是肾脏已无法承担全身代谢,处于失代偿阶段的状况。肾单位一旦破坏是不可逆的,肾单位破坏后不可再生,因此药物治肾护肾只希望保护未破坏的肾单位,对已经破坏的肾单位无治疗作用。

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尿毒症,是各种慢性肾脏疾病发展的终末阶段,这时候的肾脏已经失去排毒、排水以及内分泌功能。排毒能力下降,表现为毒素不能排出,血肌酐和尿素氮升高,有恶心、呕吐等症状。排水能力下降,表现为水肿、血压升高、心力衰竭以及脑水肿等症状。

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尿毒症实际指的是终末期状态的肾脏疾病,也就是说它是一个慢性疾病,目前人类的医学科学并没有可以逆转尿毒症的方法,一旦肾小球出现硬化,肾小管和间质出现纤维化,就会变成一个慢性的肾脏疾病,只能寻求替代肾脏的方法。肾脏不能排泄毒素,需通过血液透析、腹膜透析来清除这一部分的毒素,或者做肾移植,通过移植正常人的肾脏到患者体内,来帮助排泄这些身体代谢以及生命正常活动所需要代谢的废物,这是维持生命的一个方法。

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尿毒症是慢性肾脏病晚期,已经出现肾脏结构和功能的严重异常,肾脏已不能排出人体的毒素、代谢废物和多余的水分,只有依靠血液透析或腹膜透析以排除体内毒素等代谢废物。腹膜透析是用腹膜作为半透膜,利用重力作用将配好的透析液,经导管灌入腹腔而达到清除体内代谢产物,纠正电解质紊乱的目的。尿毒症不能完全治好,除非通过肾移植恢复肾脏功能,可以达到治好。

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