主要表现有：会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味，还容易有湿疹、呕吐、腹泻等，要保证宝宝正常生长发育，需要有各种营养素的供给，又要避免摄入过多的苯丙氨酸，应该立即治疗，治疗越早预后越好。
新生儿足跟血的检查，主要是筛查先天性甲状腺功能减退症及苯丙酮尿症，是我国统一列入筛查的必查范围项目。部分地区和省市还开展了先天性肾上腺皮质增多症、半乳糖血症的筛查。之所以要在新生儿出生后72小时到7天之内就做足跟血的筛查，是因为要早发现这些可以防治、可以改善孩子生活质量的遗传代谢性疾病。
新生儿采足跟血是检查孩子身体是否有疾病，新生儿足跟血筛查指在新生儿出生72小时后，采集足跟血进行检查，而且新生儿充分哺乳后，对于各种原因，因早产、低体重儿提前出院等没有采血者，最迟不宜超过出院出生后20天。
这种采血主要用于疾病的诊断，可以早期发现并尽快治疗，如果发现晚，治疗不及时，所以婴儿很可能有严重的生长发育障碍和智力缺陷，足部采集还可以检测先天性甲状腺功能减退，这将影响婴儿的正常发育。
新生儿采足跟血检查包括两个主项目和两个副项目，两个主项目分别为筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，两个副项目分别为筛查G6PD酶缺乏症以及先天性肾上腺皮质增多症两种疾病。
