唐氏综合症也称21-三体综合症或先天愚型,是由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
不一定。如果做唐氏筛查没有过,为了做到优生优育,应该再去做无创DNA的检查,确定宝宝没有问题后,再让宝宝出生。如果做无创DNA还是不能通过,那还需要进一步做羊水穿刺的检查。如果做羊水穿刺确定胎儿有问题,应该终止妊娠。
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,所以检查是孕期比较重要的检查。可以筛查胎儿患病几率的情况。唐氏筛查是在怀孕16到18周内做,主要是检查胎儿神经系统是否正常,从优生优育的角度来看还是有必要做的。
孕妇一般在怀孕第15-20周进行唐氏筛查,能够了解胎儿发育的情况。女性在怀孕之后,不同阶段会有不同阶段的检查,这样不仅能够清楚的了解到自身的实际情况,也能够针对胎儿的发育问题进行有效的治疗。
孕前和孕期保健指南(2018)》中建议进行唐氏筛查需要空腹,并且在唐氏筛查之前需要超声核对孕周,需要填写当天测得的身高和体重。如果仅仅是进行唐氏筛查,不同时进行其他需要空腹抽血的项目,如肝功能等,不需要空腹。
氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度,主要包括21-三体,18-三体和13-三体,如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标,一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示,可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。