痉挛截瘫的遗传特性

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你好,我的一个朋友有痉挛截瘫。会出现像是用脚尖着地,很容易摔倒,下蹲也很困难,现在想要生育,请问这种病会遗传吗?是怎么遗传的?他现在想要个儿子。可以吗?你好,请问这种病会不会是家族遗传的呢?有什么症状?
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秦兵 副主任医师 暨南大学附属第一医院内科 三级甲等
擅长:神经科常见病,癫痫
问题分析:遗传性痉挛性截瘫目前缺乏特异性治疗方法,只有对症治疗!!是一种神经系统退行性变性疾病,病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重.临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态.许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴.遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性变性病,最常见为常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传及x链锁遗传.以慢性进性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征.发病机制至今仍不清楚.HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段.男性略多于女性.常有阳性遗传家族史.临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,膝,踝阵挛,病理征阳性,呈剪刀样步态等.可伴有视神经萎缩,视网膜色素变性,锥体外系症状,小脑性共济失调,感觉障碍,痴呆,精神发育迟滞,耳聋,肌萎缩,自主神经功能障碍等.还可有弓形足畸形.目前缺乏特异性治疗方法.
但对肢体痉挛状态的治疗是可行的.本病主要采取对症治疗,左旋多巴,巴氯芬可减轻症状,其他除药物治疗外,肌腱松解术,按摩,理疗,针灸等方法可以减轻痉挛,改善行走困难.
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截瘫的临床表现有:褥疮:又叫压迫性溃疡,是截瘫病人长期卧床或久坐而不变换体位的极难处理的并发症。早期可见皮肤局部出现红肿或水泡,以后变为紫红色并开始破溃。若不能及时治疗,甚者可深达骨骼。感觉障碍:脊髓损伤后会因为白质内的神经束受损而出现触压觉、痛温觉等皮肤感觉的丧失。

张博副主任医师外科首都医科大学附属北京朝阳医院
擅长:擅长全膝关节、全髋关节置换术,交叉韧带重建及肩袖修补等IV级关节镜手术

痉挛性瘫痪是一种家族性遗传疾病,具体发病原因目前不明确,大多在青春期之前发病。目前治疗尚无特效药,药物治疗的目标是减少残疾和预防并发症,减轻肌肉僵硬和疼痛,但随着疾病进展,效果会越来越差,还可以使用一些肌肉松弛药和肉毒素等。还可以在刚发病阶段坚持进行体育锻炼,增强肌肉力量,可以延缓疾病发展速度。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

遗传性痉挛性截瘫,是肌肉紧张加重麻痹的表现,由大脑或脊髓的运动神经功能损害引起。它常由脑缺氧、脊髓压迫、变性、遗传等原因引起。治疗主要依靠两个方面药物保守性和手术矫正。药物治疗只能缓解症状,但不能消除病因,可以到大医院进行系统检查。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

本病起病隐匿主要表现为双下肢无力、僵直并逐渐加重,神经系统检查发现双下肢腱反射亢进Babinski征阳性。部分病人早期出现括约肌功能障碍,可有不同程度感觉障碍,但通常仅累及双下肢,表现为感觉异常位置,觉振动觉减退少。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

痉挛性截瘫是一种遗传性疾病,通常是以常染色体显性遗传为主,也有可能是常染色体隐性和x连锁隐性的遗传方式。主要的表现形式是双下肢进行性肌张力增高和无力,步态,呈剪刀样步态为特征的表现。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

遗传性痉挛性截瘫又称家族性痉挛性截瘫,是一种神经系统退行性变性疾病。其病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘,以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。