医生你好,我儿子出生40天左右。昨天接到医院通知说是...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
医生你好,我儿子出生40天左右。昨天接到医院通知说是小孩可能患有苯丙酮尿症,听说这病不好治,请问是这样吗。
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李秀丽 医师 郑州大桥医院内科 一级甲等
擅长:肺炎,感冒,糖尿病乳酸性酸中毒,糖尿病酮症酸中毒,...
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问题分析:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是先天性遗传性疾病,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。患儿出生时正常,通常在3到6个月时开始出现症状,1岁时症状明显,主要症状是智力低下、皮肤白皙、有鼠尿臭味。
意见建议:建议患儿一旦确诊,应立即治疗,开始年龄越小,预后越好。给予低苯丙氨酸奶方治疗,根据患儿具体情况调整食谱。
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张纪阳 医师 内乡菊潭医院内科
擅长:内科常见疾病
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问题分析:苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的,需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物,以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。
意见建议:建议到医院仔细检查看看,是什么原因导致的,采取针对性的治疗措施。
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