侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，其遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短的症状。
侏儒症可以治疗，但是对病者家庭的影响比较大，这种疾病越是发现的早，疾病的治好的可能就会越高，反之，治疗效果不好，所以家长一定要带宝宝到正规的医院进行诊断治疗，以便确定治疗方案。
目前的情况是需要了解这个侏儒症，这个也就是矮小症，也就是小孩发育功能的问题属于生长激素的缺乏，并不是在怀孕的时候检查出来的，侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而导致身体发育迟缓，这个在怀孕期间就可以检查出来。羊水穿刺做染色体的检查都能够检查出来，所以不用担心这个。
生长激素缺乏性侏儒症，也称垂体性侏儒症，青春期以前出现腺垂体生长激素不足，引起生长发育障碍。
临床上以生长迟缓，骨骺发育不良及智力低下等为主证，是一种常染色体显性遗传疾病。根据病因可以分为、特发性的、或者继发性的，根据病变部位的不同，有整体性与下丘脑性之分，可能是单一生长激素的不足，或者各种腺垂体激素不足，生长激素就是其中之一。应该马上去医院检查治疗，不要延误时间。
侏儒症是由于内分泌系统出现疾病导致的，分为先天性侏儒和后天性侏儒。引起侏儒症的最典型的原因就是由于生长激素分泌不足所导致，其次也是骨骼系统出现疾病，如骨组织营养不良，还有一种原因就是由于遗传性的侏儒症，长期大剂量的肾上腺皮质的使用。患有侏儒症要及时地通过药物进行治疗，在平时治疗的周期为1到3个月，可以在生活中多补充营养。
生长激素缺乏症主要是由于腺垂体合成和分泌的生长激素部分或完全缺乏，或由于结构异常、受体缺陷所致的生长发育障碍，导致儿童身高低于同龄儿平均水平。确诊后应尽早开始生长激素替代疗法，年龄越小，效果越好，目前基因重组人生长激素已被广泛应用，每晚睡前皮下注射一次，持续至骨骺愈合为止。
