肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现，规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。
肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展，肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着，苍白球，尾状核，大脑皮质和小脑齿状核亦可累及，表现为软化，萎缩，色素沉着，甚至有腔洞产生。
出现肝豆状核变性，应定期检查肝功能，可使用护肝药物，避免肝功能受损，微量元素应定期检测，要是微量元素铜含量过高，应及时治疗，避免铜中毒，在治疗过程中多喝水，多吃新鲜水果和蔬菜，能帮助病人提高身体素质和抗病能力。
从临床角度来看，肝豆状核变性基本上是先天性发育问题，也就是说，铜蓝蛋白的代谢功能异常，因此可以选择颗粒或药物去石。主要原因是肝脏转化和代谢铜离子的能力存在代谢问题，注意个人卫生，不要熬夜。
肝豆状核变性脾切后要注意观察生命体征、观察用药情况、调整饮食等。
1.注意观察生命体征：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，脾切后要注意观察患者的生命体征。
2.观察用药情况：在术后注意观察患者用药后情况，必要时做心电图。
3.调整饮食：在饮食方面禁止食用铜含量高的食物，比如动物内脏、肥肉、巧克力、咖啡等，多吃新鲜的水果蔬菜。
肝豆状核变性主要是通过遗传发生的。
肝豆状核变性是一种遗传性的铜代谢异常所引起的肝硬化，另外一种是以基底节为主要表现的大脑退行性病变。主要的临床特征是：渐进式的锥体外系，肝硬化，精神症状，肾功能受损，角膜色素圈又称为K-F环，正常情况下，人体吸收的铜会和α2球蛋白紧密的结合在一起，这就是所谓的铜蓝蛋白。
通常来说，肝豆状核变性没有传染性。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平，由于并不是传染病，所以没有传染性，如果换上此种疾病，建议患者去医院检查，然后在医生的指导下对症治疗，以便于控制病情。
