在妊娠期通过无创DNA会检查出存在性染色体异常的胎儿，如果这种胎儿没有做出引产，在分娩以后生存年龄没有特殊、智力上没有异常。具体的临床表现可能有个子矮、发育的寿限、第二性征不发育、女性存在原发性闭经，还有外生殖器性别不明以及特殊的躯体特征。通常这些表现的病症可以通过药物或者手术治疗。
孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况，则需要在怀孕18周后，到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况，进而判断胎儿染色体是否异常，如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常，就可能会将异常的染色体遗传给胎儿，进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检，防止胎儿发育出现异常。
13号染色体是属于人体23对染色体之一。13三体综合征是属于第二多见的染色体疾病，这是由于在遗传的过程中，在减数分裂的时候，母方或者父方的这一对染色体没有分离，由母方或者父方把两条染色体同时遗传给子代，使得子代多了一条染色体成13三体综合征。这样的孩子出生都是有严重的智力问题，并且常常有特殊的面容，比如小头畸形，眼距过窄等，也常常合并有致死性畸形，所以现在妊娠期要做到筛查工作。
染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查，无创DNA检查，唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断，对人类的优生优育，做出了巨大的贡献。
染色体异常可能导致流产、胎儿生长异常等问题，建议孕期必须进行全面检查。尤其是唐氏筛查、非侵入性脱氧核糖核酸检查或羊膜穿刺检查，以及妊娠时必须注意营养平衡，不要过度劳累，情绪尽量放松和愉快，做好妊娠保健工作。如果发现问题，应该及时在正规医院处理。
