怀孕14周可以进行早期的唐筛,在16到20周需再次复查,年龄大孩子很可能会发育不好,所以应该遵医嘱,积极预约时间,也不要有过大压力,注意计算预产期,同时应该多注意保胎。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法,用于判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。通过唐氏筛查可有效判断该病,并及时进行治疗。
检查到唐氏综合征是高危需要进行羊水穿刺,也可以通过无创DNA检查,可以确定胎儿发育情况,一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇。如果通过羊水检查或者无创DNA检查,胎儿发育正常,这不用担心。
检查到唐氏综合征是高危主要是染色体异常引起的,对胎儿的智力有一定的影响。需要进一步做羊水穿刺或无创产前基因检测,如果确诊建议立即终止妊娠。因为21三体综合征表现为智力低下,生活难以自理,目前也不能治疗。
唐氏检测一项高危,一项低危,需要进一步做羊水穿刺检查的。在怀孕中期可以通过做唐氏筛查,检测出胎儿的染色体情况是否正常?您现在做的是早筛,发现有一项是高危的情况。你进一步地做羊水穿刺,或者是无创dna检查,排除胎儿染色体异常的情况,做检查是比较准确的。
一般情况下,小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查:
1、体格检查:小儿唐氏综合征要做体格检查,医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。
2、产前筛查:小儿唐氏综合征要做产前筛查,孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛,孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。
如果检查因此,高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。