如果及时的进行治疗，症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童，多数在治疗期间都不配合，没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
苯丙酮尿症的治疗费用是20000元-30000元左右，不同城市的消费水平不同，因此苯丙酮尿症治疗的价格也存在着一定的差异。可以根据孩子的病情以及医院的价格标准进行判断，这样不仅能够有针对性的治疗孩子的疾病，也能够了解具体花费的价格。
可以通患儿身体症状进行判断，如果有明显的发育迟缓，智力下降，情绪不稳定，甚至是肌张力高等，代谢筛查提示高苯丙氨酸血症，可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗，以免病情恶化。
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症想要得到救济基金的治疗，首先得要看看他的这个病例，确定孩子是否被诊断出患有苯丙酮尿症，如果诊断确认后可以联系救助基金，积极配合治疗就可以。平时要注意多加休息，休养好身体，饮食一定要吃清淡易消化的食物，保持良好的心态来面对生活。
