一般来说，小儿尼曼皮克病要做以下检查：
1.血象检查：多呈轻度贫血，红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高，血小板正常，在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡，晚期病人血小板可降低，出凝血时间正常。
2.骨髓象检查：骨髓穿刺可查到泡沫细胞，其细胞较正常细胞异常增大，直径为15~90μm，胞浆嗜酸性，呈微细透明桑椹状的圆形小滴；胞核一般为单一，有时为多核，核多近于中央或靠近边缘，有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检：均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定：各器官鞘磷脂显著增加，多为正常人的10倍以上。
小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型：患儿在宫内及娩出时均正常，出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增，常伴反复呕吐、腹泻等，3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型：发病时间通常较A型稍晚，常见脾先增大，肝随后增大。病情进展缓慢，且不侵犯神经系统，肝功能受损情况亦少见，患儿常表现为身材矮小。
3、C型：患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作，常在幼儿期死亡。
4、D型：仅见于加拿大Nova Scotia省西部，婴儿早期发育正常，在儿童中期出现症状，有肝脾肿大表现，后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫，多在10~20岁死亡。
通常来讲，胆红素偏低并不一定是疾病引起的。
肝功能胆红素偏低并不是因为有什么疾病，而是因为胆汁排空的速度比较快。出现脸色苍白、乏力、精神不振的情况，也有可能是缺铁性贫血。如果体内的铁摄取量过多，会造成血液中的血液合成和代谢的减少，从而引起胆红素的降低。如果只是偶然检测到胆红素偏低，也有可能是近期饮食不充足等原因造成的。
肌肝指数高，一般来讲，肌肝指数高考虑是以下几种原因导致的：
第一种，可能是肝脏功能受损导致的，引起肝脏代谢障碍和解毒功能下降，患者出现乏力、疲惫、食欲减退、下肢水肿等症状，建议去医院做肝功能检查，可以服用熊去氧胆酸和维生素C。
第二种，肌肝指数高还有可能是肾功能不全导致的.
第三种，可能是体内细胞受损，出现饮水量减少、多尿、发热、多汗等症状，
建议及时去医院做体格检查，明确病因对症治疗。
肋外翻可能是缺乏钙质、衣服不合适、外伤等原因造成的。
首先肋外翻可能是因为缺少钙造成的，主要是因为人体的维生素d不足，从而使钙无法被充分的吸收和利用。第二种可能是因为穿着不合身，或者是因为衣物过长会挤压到胸口，所以在日常生活中要注意穿着。第三种可能是因为外伤，导致肋骨受损，造成肋外翻，要到正规的医疗机构进行纠正和处理。
老是腰椎疼痛多见于腰肌劳损、腰背纤维组织炎等疾病引起的。
主要表现为长期的酸痛或胀痛，反复发作，长时间站立或弯曲会加剧，主要发生在脊柱棘突的两边，髂脊和骶骨的后面，此处有轻微的压迫或轻微的辐射痛。局部病人在轻敲腰背部肌肉后，疼痛有所缓解，但有一定的腰功能限制。
对处于急性期的腰椎间盘突出症患者，因为腰椎神经根炎症反应，水肿明显，而引起剧烈疼痛，可以使用脱水剂，如甘露醇等。