18三体综合征,又叫爱德华氏综合征,主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显),接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,主要的特征包括发育迟缓。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。影响生长发育,导致智力低下,对家庭造成加大负担。怀孕检查出有唐氏综合症,胎儿会有智力低下,生长迟缓,孩子即使生出来,也是没有自主照顾自己的能力,可以根据医生的医嘱做以下一步的治疗方案。
怀孕16-21周应该进行唐氏筛查。
妊娠后需于妊娠三个月内进行建档,抽血化验以了解各器官功能对妊娠的适宜程度。同时也要知道有没有特殊病毒感染、有没有必要治疗等,某段时间内要进行排畸检查,比如孕11-14周应该测nt值、孕16-21周应该进行唐氏筛查、孕22-26周应该进行四维彩超检查,了解胎儿生理结构是否有异常情况。
一般来说,唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。不同检查,检查的时间也不同。具体内容如下:
唐氏筛查是一种特殊的孕检手段,不是每个女性都需检查,主要是针对高龄产妇以及在孕期使用过药物的孕妇。早期唐氏筛查是在怀孕11到13+6周期间做,中期唐氏筛查是在怀孕14-20周期间做。
日常应合理膳食,保证机体营养摄入充足,通常无其他饮食特殊禁忌或推荐。避免大量饮酒、浓茶及咖啡等。
怀孕4个月左右可以做唐氏筛查。
通常情况下,唐氏筛查通常是在15-20加6孕周的时候进行的,16-18孕周是唐氏筛查的最好时机。唐氏筛查主要是根据孕妇的三项外周血化测结果,再根据孕妇的年龄、体重、孕周等因素,得出胎儿的遗传概率。唐氏筛查是一种初级筛查,唐筛合格的危险性很小,以后不太可能出现染色体不正常的情况。
21三体综合征或先天愚型又叫唐氏综合征,其检查的主要内容包括:
1、通过检测孕妇的血清学指标,结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等,计算胎儿先天性缺陷的风险系数。
2、早期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体的风险概率,中期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体、开放性神经管缺陷的风险概率。