我老婆因为脾肿大血小板很低在医药做了骨穿检查查出葡...

会员49874195 33岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我老婆因为脾肿大血小板很低在医药做了骨穿检查查出葡糖脑苷脂酶异常
曾经治疗情况和效果:

在医药查出葡糖脑苷脂酶异常,

想得到怎样的帮助:

当地医生说没见过这样的病,请问医生这到底是什么病?

医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
刘自炎 主治医师 广州市花都区人民医院内科 三级甲等
擅长:呼吸系统常见疾病:肺炎,慢支,哮喘等!
问题分析:您好,戈谢病是由于葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
意见建议:1、.一般疗法注意营养,预防继发感染。2.酶疗法, 国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病,取得一定疗效。成人型治疗1年后一般情况好转,肝脾明显缩小,生长发育加快,血红蛋白升高,血小板亦缓慢上升。3.骨髓移植 异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升,肝、脾缩小,戈谢细胞减少。宜清淡为主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意营养充足。忌辛辣刺激性食物。
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付蓉 药师 乐平市第二人民医院药品保健品 二级甲等
擅长:药物导致的肺部疾病,多重肺部感染,慢性阻塞性肺病,...
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问题分析:你好,葡糖脑苷脂病也叫戈谢病,它就是由于葡糖脑苷脂酶异常,活性显著偏低引起的类脂质代谢紊乱,导致葡糖脑苷脂在单核巨噬细胞内积聚所致,这种病一般是遗传的,我们国家得这病的比例很低,所以并不是医生都能碰上。
意见建议:这种疾病一般是有三种类型的,第一种是婴儿型:一般出生后到1岁之内就会发病,肝脾淋巴结肿大,意识障碍,一般2岁内就会死亡。第二种是成人型:大多是这种,一般就是脾肿大伴有贫血,之后肝肿大,贫血严重,血小板降低,这种进展缓慢,可以生存多的长达30年,还有一种是幼年型:一般有神经系统的表现。
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张伟 金堂县中医院内科 二级乙等
擅长:冠心病,急性心功能不全,慢性肺源性心脏病,缺血性心...
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问题分析:那个酶缺乏最常见的病是家族性脾性贫血,是种遗传病,临床表现主要有反复发作的口腔溃疡,眼睛发炎,脾大,贫血,
意见建议:那个酶缺乏最常见的病是家族性脾性贫血,是种遗传病,临床表现主要有反复发作的口腔溃疡,眼睛发炎,脾大,贫血
相关问答

骨穿属于临床检查中的一种检查方法,在骨穿之前,都会进行局部麻醉,封闭麻醉后,才能进行这样的操作,是一点疼痛的感觉也没有的,如果需要做这样的检查,不是个人想象的那样的病痛的。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

不做骨穿不能使血小板减少,做骨穿是通过骨穿进行实验室检查-骨髓象,再根据骨髓象的各项指标来进一步来明确诊断,来制定治疗方案,要配合做一些必要的检查。骨穿虽然是有创伤的检查,现在医疗技术这么发达,安全系数很大不用担心。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

可以导致血小板减少的疾病,分为血液系统疾病、非血液系统疾病两大类。血液系统疾病可以见于原发免疫性血小板减少症、纯巨核再生障碍性贫血、白血病等。非血液系统疾病较多,可以见于风湿病、甲状腺疾病、淋巴细胞增殖性疾病、感染继发的血小板减少、血小板消耗性减少、血小板分布异常、妊娠相关性血小板减少等。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

血小板的主要功能是止血和凝血的,血小板过低会有自发性出血的可能,轻者是皮下出血,也就是皮肤紫癜,或是牙龈出血、鼻出血,严重就是内脏出血或是颅内出血,是有生命的危险的。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

血小板75不是很低,属于血小板轻度的减少,因为血小板正常范围是100-300,血小板75是轻度的减少,一般不会引起人体明显出血的情况,也可以耐受一般的手术,如肝穿刺手术,正常生产等。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

需要通过进一步的检查,看看具体的原因,情况表现在能够综合分析判断,平时注意个人的卫生休息,限制油腻食物的摄入,不要去紧张,焦虑担忧,基本上血小板偏低,是因为脾脏肿大引起的,可以看看引起的原因,理论上就需要排除一下肝病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。