一般来说，先天性肾上腺发育不良要做实验室检查、基因检查、影像学检查等检查。
1、实验室检查：先天性肾上腺发育不良要做实验室检查，可能会出现血钾高、血糖低、血钠偏低等情况。
2、基因检查：先天性肾上腺发育不良要做基因检查，如果发现Dax-1/NROB1基因突变，通常可以明确诊断。
3、影像学检查：先天性肾上腺发育不良要做影像学检查，比如CT、肾上腺超声检查等。
先天性脑发育不良可以使用以下办法，具体分析如下：
先天性脑发育不良是一种无法治疗的疾病，目前还没有任何方法可以促进大脑的正常生长。脑部发育不良的病人，会出现一系列的神经系统症状和并发症，需要进行相应的治疗。例如运动障碍、脑瘫等，可以进行积极的康复治疗。对于出现了关节挛缩的病人，可以通过外科手术来提高其功能。对于有癫痫病的病人，可以通过服用抗癫痫药物来进行治疗。
拇指发育不良是一种常见的先天性拇指畸形。从拇指短到拇指完全消失，都是拇指发育不良的一种表现。拇指发育不良的原因尚不清楚，有可能是胚胎发育中的胚胎发育缺陷造成的，其发病机理类似于桡侧球棒手，或者是发育过程中的分化障碍。在以往的怀孕妇女中，有许多先天的手足和上肢畸形，基因也是其中的一个重要原因。拇指发育不良主要有拇指细、小、短功能不全、拇指完全缺失等五种类型，其中短拇指畸形、内收型拇指发育不良、外展型拇指发育不良、浮动拇指畸形、拇指缺失等。
先天性睾丸发育不良是影响生育的，但是要具体的看到底是怎么样的发育不良。但如果一个睾丸的体积小于12立方厘米，即表示该睾丸发育不良或萎缩。在这种睾丸内，受影响较大的是生精细胞，因此在精液中找不到精子，说明没有生育能力；不过性功能可存在。如果睾丸小到6立方厘米以下，说明睾丸中控制性激素分泌的间质细胞也受到影响。在医生的指导下考虑中西医结合治疗。一定要及时到正规医院接受治疗，以免给日后的生活带来困扰。
一般情况下，先天性右脑发育不良是一种不可逆的脑部损伤，具体内容如下：
外在因素影响、病毒感染等可能会导致儿童出现先天性右脑发育不良，这通常表示而的右脑组织存在不可逆的损伤，儿童可能会因此而出现运动障碍、行为障碍等症状，还可能会有少哭少动、过分安静、动作不协调等表现。此时，家长应及时带儿童就诊，通过脑磁共振检查来明确病情，并对症进行治疗。
腰椎滑脱容易诊断。腰椎滑脱症的诊断难度与其临床表现和临床经验有关。如果是单纯的峡部裂伤导致的腰椎滑脱症，可分为Ⅲ级。早期仅表现为峡部裂隙，不伴滑脱者的临床表现为腰部疼痛。如果只是根据腰肌劳损进行治疗，或者仅摄取正侧位的X光片，很容易出现遗漏。如果在正侧双斜X光片上发现颈项征象，可以及早诊断出颈椎峡部裂，及早进行介入治疗，腰椎滑脱最常见的是II级滑脱，在触摸时会感觉到腰棘突有阶梯感觉。
