对于渐冻人病因至今不明,部分病例可能与遗传及基因缺陷有关,另外有部分环境因素,如遗传、重金属中毒等,都可能造成运动神经元损害。神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。
渐冻症这个疾病在药物的控制下,可以活几个月甚至几年,普通人在药物的作用下,也就能活三五年的样子,患者到了后期非常痛苦,说话,吞咽和呼吸都很困难,整个肌肉都没有无力,大脑是清楚的。
病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素,如重金属铝中毒等,都可能造成运动神经元损害。渐冻人是运动神经元受到侵袭,导致神经的功能障碍,引起病人肌肉逐渐萎缩和无力,甚则瘫痪,身体如同被逐渐冻住一样,病情发展很迅速,但是发病率很低。
渐冻人只能通过免疫干预治疗的方法控制病情的进展。可以选择激素冲击的治疗方法,具体的还是要去医院做系统的治疗。除根据病因,给予治疗外,主要是对症治疗。运动神经元病是运动神经元进行性变性疾病,最终因呼吸衰竭而死亡,无有效治疗手段,渐冻人易产生痛性痉挛,痉挛,疼痛及吞咽和营养障碍。故对症治疗可改善渐冻人生存状态,另外,心理治疗也很重要。积极的康复治疗可以提高运动能力,维持关节活动度,防止废用性肌萎缩。
如果怀疑有渐冻人的症状,要及早的进行确诊,做相关的检查,要早期诊断肌萎缩侧索硬化,除了神经科临床检查外,还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查,甚至肌肉活检。