地中海贫血分轻型、重型。如果轻型往往没有症状，或者有些人在做体检时候发现，血红蛋白浓度有轻度降低，红细胞比较小，会怀疑会不会有病。中型和重型往往贫血比较重，病人往往可能有黄疸，即眼珠发黄，尿颜色很深，像啤酒或者茶，如果是重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾大，是重要的临床表现。确诊时查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。
需要费用5百-1千元左右。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。导致血红蛋白的组成成分改变，地中海贫血症属单基因隐性。此病属隐性遗传，地中海贫血可以与一定遗传性。
隐性贫困的症状相对较轻，没有检查就没有症状。然而，从优生学的角度来看，症状对胎儿来说仍然是危险的。因此，如果出现这种，需要进行干预以避免孩子出生后出现这种症状。这是一件非常可怕的事情，需要特别关注。
轻度的贫血无需特殊治疗，中间型和重型地贫血需要长期反复输血和去铁治疗才可以，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，预后一般比较差。目前还没有什么特效的治疗方法。
可用以下方法治疗。基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状。药物治疗：常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
