由于人体中基因发生缺失导致，一般表现为有生长发育，智力低下伴有一定的青光眼，白内障，一般是对症治疗，但是治疗效果也不是很明显，因为是基因的问题，要进行及时的治疗，要坚持长时间的药物治疗。
猫叫综合征属于一种比较罕见的遗传疾病，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。它是由于染色体异常引起来的，可能是由于接触x射线、电离辐射等，或者是药物农药毒物以及微生物感染引起来的。
小儿猫叫综合征是物理因素、化学因素、生物因素等原因引起的。
1、物理因素：孕期接触了X射线、电离辐射等，可能会引起染色体变异，从而导致小儿猫叫综合征。
2、化学因素：如果孕期接触化学药物，如抗代谢、抗癫痫药物、农药、甲苯、砷等，有可能会引起小儿猫叫综合征。
3、生物因素：如果孕期接触微生物，如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等，可能会导致小儿猫叫综合征。
目前并没有完全解决这个疾病的方法，只能通过后期的康复训练来减少并发症的出现，因为这个猫叫综合症是染色体异常导致的，是一种先天性的疾病。一般猫叫综合症需要多带孩子做一些智力训练、体能训练来提高孩子的生活质量。
猫叫综合征是儿童的一种常染色体遗传性疾病。病因是由于常染色体的5号染色体的短臂缺失，而导致的一系列的症状。患儿在哭的时候很类似猫的这种叫声，所以临床叫猫叫综合征。临床表现为眼间距比较宽，头比较小，脸圆，然后内眦有赘皮，可以出现通贯掌，出现耳位比较低，另外有部分的孩子还可以合并有先天性心脏病。
猫叫综合征这是一种罕见的遗传性疾病。目前为止还没有有效的治疗方法。这种病预后不好，孩子往往都会遗留智力缺陷，孩子生长发育也较缓慢。其次要保持良好的心情，增加全面的营养，适当的活动身体，是有利于身体健康的。
