猫叫综合征主要是由于染色体异常引起的，主要是哭声似猫叫，而且有典型的外貌特征。头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩。
小儿猫叫综合征是物理因素、化学因素、生物因素等原因引起的。
1、物理因素：孕期接触了X射线、电离辐射等，可能会引起染色体变异，从而导致小儿猫叫综合征。
2、化学因素：如果孕期接触化学药物，如抗代谢、抗癫痫药物、农药、甲苯、砷等，有可能会引起小儿猫叫综合征。
3、生物因素：如果孕期接触微生物，如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等，可能会导致小儿猫叫综合征。
目前并没有完全解决这个疾病的方法，只能通过后期的康复训练来减少并发症的出现，因为这个猫叫综合症是染色体异常导致的，是一种先天性的疾病。一般猫叫综合症需要多带孩子做一些智力训练、体能训练来提高孩子的生活质量。
猫叫综合征是儿童的一种常染色体遗传性疾病。病因是由于常染色体的5号染色体的短臂缺失，而导致的一系列的症状。患儿在哭的时候很类似猫的这种叫声，所以临床叫猫叫综合征。临床表现为眼间距比较宽，头比较小，脸圆，然后内眦有赘皮，可以出现通贯掌，出现耳位比较低，另外有部分的孩子还可以合并有先天性心脏病。
猫叫综合征是没有办法治疗的，猫叫综合征跟遗传是有一定的关系的，是染色体异常造成的。他最主要的特征就是哭声跟猫叫一样。而且猫叫综合征的面部特征和正常的孩子也不一样。
猫叫综合征，第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。常见症状猫叫样哭声、特殊面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后，先天性心脏病等。有可疑临床表现者做染色体核型分析，5号染色体短臂远端部分缺失（5p—）。
