我的孩子得了苯丙酮尿症3.1请问需要治疗吗怎样治疗

会员48659912 2月 已回复
我的孩子得了苯丙酮尿症3.1请问需要治疗吗怎样治疗目前没有什么症状
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高城 医师 密云县妇幼保健院儿科 二级甲等
擅长:小儿轮状病毒肠炎,小儿生长激素缺乏症,小儿肺炎
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问题分析:这个是一种遗传代谢病,从根本上说,没有彻底治愈的办法。但是只要能够控制好饮食,这个病不可怕。越早期治疗,这个病的那些不好的反应越少。
意见建议:小的时候需要喂低苯丙氨酸奶粉,以后长大了食物(如面粉)控制苯丙氨酸的量,其实食物是有难度的,目前这类食物都很贵,大部分都需要进口,而且需要一直吃下去。
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苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,现在还没有治愈的病例,是需要终身治疗的。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,治疗的时间越早,疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食,限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

通常情况下,宝宝得了苯丙酮尿症要注意控制低苯丙氨酸的食物,具体内容如下:
多吃些牛奶,面条,鸡蛋,稀粥等,新生儿用低苯丙氨酸乳剂,让血液的密度保持在一个理想的水平,然后再给宝宝补充奶粉,同时要定时检查,保持苯丙氨酸的含量在120微摩/升以下,以免过量的药物会对儿童的身体造成不良的伤害。患儿可适当进行体育锻炼,有助于增强体质,提高机体抗病能力,但要注意劳逸结合,不可做剧烈运动,少吃油炸及脂肪含量过高的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

如果及时的进行治疗,症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童,多数在治疗期间都不配合,没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症想要得到救济基金的治疗,首先得要看看他的这个病例,确定孩子是否被诊断出患有苯丙酮尿症,如果诊断确认后可以联系救助基金,积极配合治疗就可以。平时要注意多加休息,休养好身体,饮食一定要吃清淡易消化的食物,保持良好的心态来面对生活。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

苯丙酮尿症的孩子在饮食上要食用低苯丙氨酸的奶粉,市面上只有个别品牌有这种特制的奶粉。也可以用氨基酸代谢障碍婴儿配方奶粉,使用这种奶粉一定要看说明,并且定期去医院做一下检查。因为苯丙酮尿症是一种终身需要预防的疾病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治