唐氏筛查只是一种筛查胎儿患有唐氏综合征风险性高低的检查方法,不是确诊试验。单纯的就唐氏筛查结果的准确性比较高,但是唐氏筛查结果出现异常时,只能提示胎儿存在患有唐氏综合征的风险,并不能作为胎儿患有唐氏综合征的确诊依据。
唐氏筛查显示21一三体综合征临界风险的话,不排除胎儿有畸形的可能。需要进一步做一下羊水穿刺。建议需要进一步做一下羊水穿刺,排除一下胎儿畸形的可能。羊水穿刺毕竟属于一种有创的检查,还是有一定风险的。但是相对来说更准确。
唐氏筛查的准确率在60%-80%,结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高,但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征,孕妇可以进一步进行检查确诊,不要过度紧张。如果检查结果是低危型,说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低,一般情况下胎儿不会出现问题,但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检,随时观察胎儿的发育情况。
唐氏筛查是第一次筛查,检测的准确度在65%。有些检测有危险,也不代表完全没有问题,没有危险也不代表完全没有问题。
只是不能保证准确,而且这种检测是一种必须要进行的,18周岁以下,35周岁以下或者35周岁以下的女性,或者唐筛发现不正常,需要进行羊膜穿刺或者无创性DNA检测,这两个检测的准确度在99%之上,但比较昂贵,通常不被怀孕的母亲所接受,而且羊水穿刺存在着感染、出血、流产等危险,在没有高危险的情况下,不宜进行羊水穿刺。
需要进一步做dna检查明确诊断。唐氏筛查结果只提示胎儿患有唐氏综合征的风险性高低,不确定胎儿是否患有唐氏综合征。不论是筛查结果高风险,还是临界风险,都需要做无创dna或者羊水穿刺dna检查进一步确诊。
筛查结果是高风险也不用太担心,因为唐筛的假阳性率很高,结果高危不一定代表胎儿一定有问题,准妈妈可以做羊水穿刺或无创DNA来确诊。与羊水穿刺相比,无创DNA更安全,而且准确率达到99%以上,可以排除大部分唐筛假阳性的孕妇。所以如果孕妇对羊穿比较恐惧,可以先做无创DNA,结果仍然有问题再做羊水或脐血穿刺。