我有一个同事有个孩子很可爱,我们都很喜欢...

会员48071809 14岁 已回复
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):
我有一个同事有个孩子很可爱,我们都很喜欢他,可是最近听说孩子得了粘多糖贮积症I型,我们都很担心他,可是又不懂。
想得到怎样的帮助:

是什么引起了粘多糖贮积症I型?

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张纪阳 医师 内乡菊潭医院内科
擅长:内科常见疾病
已帮助用户: 131214
你好,发病原因本病病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制本病发病机制为常染色体隐性遗传,其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,从而使黏多糖分解发生障碍,体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积,并随尿排出体外,从尿中排出的2种黏多糖是硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素,二者在多糖侧链上都有艾杜糖醛酸。
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王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
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