唐氏筛查是通过孕妇的年龄，监测的数值，孕周，综合判断一下，罹患。染色体异常的风险，这没有什么原因的，就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化，临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿，这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的，不用特别担心。
怀孕后进行唐氏筛查，18三体筛查是低度危险，开放性神经管畸形高危，说明发生神经管异常的可能性高，但不一定发生。检查不能判断是否畸形，只是说明发生几率高，妊娠20到24周进行超声检查，超声检查可以确定有无畸形，不用进行羊水穿刺。
唐氏筛查21三体综合征高风险，这说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿，表现出有智力低下的现象，但是做唐氏筛查准确几率并不高，需要做进一步的检查，才可以确定宝宝是否有这种现象。做唐氏筛查的时候只能是通过抽取孕妇的血清，综合分析、判断、评估胎儿的具体情况，并不是百分之百的确定，还需要进一步做无创DNA的检查。
唐氏筛查结果为高风险需要进一步检查无创DNA或是羊水穿刺。唐氏筛查(18-三体和21-三体)的准确率只有60％-70％，神经管畸形85％。无创DNA抽取孕妇静脉血，检测胎儿染色体，准确率达99％，如果无创DNA提示高风险，下一步需要做羊水穿刺。也可以直接做羊水穿刺，准确率100％，但是羊水穿刺是有创操作，可以导致宫内感染，流产等。神经管畸形需要动态检测彩超变化。
不管是一胎还是二胎唐氏筛查是必须做的，这个检查是排除小孩有没有染色体的先天畸形，因为二胎孕妇的年龄段会越来越大，发生唐氏儿的风险会越来越高，所以二胎不仅要定期产检，还要做各种要求的检查，唐氏筛查一般在12-22周之间进行，一般在怀孕15-20周之间做是最好的。建议患者应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行治疗。平时少吃辛辣刺激的食物，忌烟酒，保持充足的睡眠，少熬夜。
21-三体综合征筛查，只有风险值，没有正常值的，风险值分为高风险、临界风险、低风险，检查结果大于1/270，为高风险，只是说明孩子患21-三体综合征的风险比较大，不是一定会患21-三体综合征，结果在1/270-1：1000之间为临界风险值，结果在小于1：1000为低风险，也只是说明孩子患21-三体综合征的风险低，也不是绝对不会患21-三体综合征。
