我儿子33岁,经北大医院神经内科诊断为进行性肌营养不...

会员47024148 33岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我儿子33岁,经北大医院神经内科诊断为进行性肌营养不良,他的大腿肌肉萎缩百分之五十,双肩和大臂肌肉萎缩,双臂上举无力。能行走。但步型不正常。服用西药一年多,服用中药一年。
曾经治疗情况和效果:

吃西药和中药。

想得到怎样的帮助:

改善功能,最好是治愈。

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
查鹏 主治医师 蓬莱市中医院中医科 三级甲等
擅长:重症医学科相关疾病,如各种脏器功能衰竭,中毒等。
问题分析:进行性肌营养不良,目前没有好的治疗方法,特别是遗传性的,目前无法治愈。
意见建议:而且从你描述的情况,目前你孩子的病情还是较重的,如果家庭经济条件允许,可以在药物治疗的基础上加用康复方法,以改善患肢功能。
相关问答

进行性肌营养不良是一类发病率较高的性连锁隐性遗传病。防范此病的重点在于筛查携带者和对妊娠妇女进行产前诊断。发展多种技术针对营养不良(dystro-phin)基因不同突变类型进行检测及排除正常X染色体遮蔽的干扰是女性携带者诊断的关键,近年来随着分子生物学技术的发展,进行性肌营养不良症携带者的基因诊断方法和技术取得了一定的进展。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

做肌酸磷酸激酶(CK)的检查:显著升高,数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。做肌电图:提示为肌源性损害。肌肉活检:提示肌营养不良样改变,肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生,肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维,缺乏炎症细胞浸润。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

出现进行性肌营养不良的临床表现可以通过基因检测进行进一步确诊,并且由于不同的基因缺陷造成的肌营养不良存在一定临床差异,做基因检测也可以给临床提供更详尽的治疗方案指导和参考。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般需要结合患者的临床表现以及相关的血清酶测定、尿肌酸测定、肌电图、组织病理学检查等的检查结果来进行诊断。患者发现自己出现肌肉萎缩、肌无力的情况时需尽早到正规医院做相关检查确诊。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

感冒炎症都会侵袭受累神经而导致病情加重。神经源性变性疾病是一个慢性神经蚕食损害性疾病,发病后期治疗难以痊愈,其发病严重时可侵犯脊髓前角细胞和脑干神经核以及大脑运动皮质锥体细胞导致呼吸困难吞咽障碍而危及生命,约有5%-7%的病人和基因免疫异常或病毒感染所致。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常是组织病理学检查、尿肌酸测定、肌电图、尿常规检查、核磁共振检查、血清酶测定等检查数据。根据这些检查数据,一般可以比较准确的了解患者的病情及病变形态,从而做出比较确切的诊断。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病