苯丙酮尿的正常值一般在0.06到0.18毫摩尔每升间，可能测量值也有偏差的，一般孩子刚出生后没有症状，三个月以后，孩子有可能会出现智力低下，运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，全是尿液，有特殊的鼠臭味儿。
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
新生儿苯丙酮尿症2.7一般属于正常范围之内，家长不需要过度的担心，但是也可以定期进行复查，了解新生儿苯丙酮尿症的数值情况。
平时要注意新生儿的健康，比如出现了明显的智商下降、生长迟缓、尿液中有老鼠尿的气味、头发变得黄色等症状，因此可以到正规的三甲医院进行检查，进一步确诊是否存在苯丙酮尿症的问题，积极的进行治疗。
苯丙酮尿症是体内先天性缺少一种酶，而该物质对神经系统发育至关重要。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。大部分苯丙酮尿症病人属慢性起病，工作的积极性和工作能力下降、学生学习成绩下降，对人冷淡，与人疏远，对外界事物不感兴趣，对家人不知关心照顾，生活懒散，敏感多疑，性格改变等。部分病人可有失眠、头痛、头晕、无力、情绪不稳等不适感及神经症症状。
尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下，患儿出生时大多表现正常，未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。
当苯丙氨酸＞0.24mmol/，L4mg/dl，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，正常人0.06-0.18mmol/L（1--3mg/dl）宝宝为2.1在1-3之间，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
