我家宝宝的苯丙酮尿值是0.83正常值是2mg\\di,我想知...

会员46635161 2月 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我家宝宝的苯丙酮尿值是0.83正常值是2mg\di,我想知道正常吗?
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我家宝宝的苯丙酮尿值是0.83正常值是2mg\di,我想知道正常吗?

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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石计朋 主治医师 佛山妇幼保健院儿科 三级甲等
擅长:儿科常见病、多发病的诊疗及急危重症患儿的抢救,如小...
问题分析:出生3天筛查苯丙酮尿检查值偏高,要复查 如果仅凭一次的化验结果不能最终确诊,
意见建议:应进行进一步的分型检查待结果出来后才能决定具体的治疗方案.目前国际上治疗是一样的,尚无根治办法,需终生控制.
相关问答

苯丙酮尿症病人的苯丙氨酸正常值大概在0.05~0.19mmol-l左右。但是每个孩子的身体状况不同,因此苯丙氨酸的正常值也会有所浮动,因此家长应该及时带孩子到正规的三甲医院进行检查,再确认孩子是否存在苯丙酮尿症疾病,从而积极的进行治疗。一般苯丙酮尿症的病人在饮食方面要格外的注意,尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入,这样才能够使身体逐渐的恢复。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿的正常值一般在0.06到0.18毫摩尔每升间,可能测量值也有偏差的,一般孩子刚出生后没有症状,三个月以后,孩子有可能会出现智力低下,运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤变白,全是尿液,有特殊的鼠臭味儿。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

血中苯丙氨酸浓度1—3mg/dl时为正常,但是苯丙酮尿症血苯丙氨酸往往会升高很多,120mg/dl以上为阳性。其次就是如果现在已经确诊了应尽早给予积极治疗。主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小效果愈好。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病,当父母双方都携带有苯丙酮尿症基因的时候便容易让宝宝患上该疾病。
若存在该疾病要尽早进行治疗,该疾病的患儿开始治疗的年纪越小,治疗的效果越好。可以在医生指导下使用多巴或者叶酸等药物来做治疗;同时配合饮食疗法来共同治疗,这样治疗的效果会更好些。平时在生活上应该要适当的让孩子做锻炼,这对于增强体质及提高免疫力是有帮助的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。