各位专家您好!小孩子患有苯丙酮尿症-失亲生物链,已经...

会员46510771 5岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
各位专家您好!小孩子患有苯丙酮尿症-失亲生物链,已经5岁,不能说话,不能走路,而且坐不稳,发作时她会手臂和腿僵硬,而且会发抖,疼痛哭闹,一天发作的次数也越来越多?
曾经治疗情况和效果:

她一岁时去北京检查过,医生建议用食物疗法,但是由于价格太贵,家庭承受不起而放弃了!

想得到怎样的帮助:

请问现在治疗晚不晚?治疗费用大概是多少?国家对这种病的治疗是否有什么优惠政策?

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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徐学涛 主治医师 安徽医科大学附属巢湖医院儿科 三级甲等
擅长:新生儿肺炎,新生儿缺氧缺血性脑病,新生儿窒息,支气...
问题分析:你好,根据你的描述,确诊是苯丙酮尿症的患儿,国家对于其治疗是有免费政策的,苯丙酮尿症要早发现、早治疗,6个月之后治疗疗效差,4~5岁开始因神经系统发育已基本完成而无效。
意见建议:你好,建议你现在要控制饮食,严格限制蛋白质饮食,不要吃肥肉,饮食中适量控制糖份。
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魏龙峰 医师 威县方营乡卫生院儿科 一级甲等
擅长:消化不良、婴儿腹泻、婴儿湿疹等
已帮助用户: 210282
指导意见:苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病。子女中患病的基因型为aa,因此推断双亲各带一个a,而他们又是正常的,所以他们的基因型都是Aa。具体费用是不能确定的
相关问答

不高,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,一般首次筛查异常,经过再复查通过的,说明苯丙氨酸在正常范围,可以排除苯丙酮尿症。由于该病是一种遗传代谢病,复筛没问题一般再患苯丙酮尿症的可能性就不大。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

治疗苯丙酮尿症以食疗为主,应立即给予低苯丙氨酸饮食,严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入,注意维生素、微量元素的补充。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

在治疗上主要是,饮食要注意低相关药物饮食,还有就是药物治疗。这种疾病现在暂时不能治好。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

苯丙酮尿症无法治疗。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病,目前医学水平下尚无法治好。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查,若发现患儿,就应该进行流产处理。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。