头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
胎儿疑似小头畸形可通过彩色多普勒超声确诊。目前，胎儿在怀孕6个月后已经成形。彩色多普勒超声可以完全确认特定的胎儿状况，并且可以执行进一步的四维彩色多普勒超声以进一步确认畸形的状况。根据疾病的严重程度，可以决定是否需要生产。
小头畸形主要表现在大脑发育完成，大脑重量明显轻于正常，脑回过小或根本没有脑回，大脑发育明显缓慢。即使在婴儿期的第3个月到第5个月，发育就停止了。头部的顶部变得又小又尖。
小头畸形的临床表现主要有头顶尖而小、枕部平坦、前额狭小后倾、耳大、下额后缩，肉门及骨缝提早闭合。体格及智力发育异常；部分患儿可伴随惊厥发作、脑瘫等。小头畸形一般是由于头颅骨发育异常导致的。
绕桡骨小头脱位后一般不需要用悬吊。桡骨小头脱位患者年龄比较小，使用悬吊进行治疗可能会对孩子发育造成影响，所以不适合用悬吊进行治疗。长时间悬吊制动可以造成肘关节僵硬，并可继发肘关节周围肌肉萎缩。因此桡骨小头脱位经复位后，一般不需要进行悬吊。同时桡骨小头脱位后局部损伤恢复较快，一般不需要使用不需要进行悬吊，可以短期进行局部冷敷并避免负重。
肘关节桡骨小头有裂缝是属于骨裂的改变的，可以是石膏固定，还有口服伤科接骨治疗促进骨折的恢复。主要是关节的制动的，休息一个月左右的时间就可以是逐渐的恢复正常的，可以是继续观察，一个月后拍片复查。
