临界风险是指介于高风险和低风险之间,有一定的危险性,但不大。临界风险值一般是没有问题的,说明宝宝发生智力问题的几率是有的,但是不能说明宝宝的智力一定有问题的。
唐氏筛查低风险是指发生唐氏儿的几率低,是正常的,但是唐氏筛查的准确率为60-70%,唐氏筛查低风险并不能百分之百完全排除患唐氏儿的风险,唐氏筛查高风险,只是患唐氏儿的几率大,也不是百分之百发生唐氏儿。如果唐氏筛查高风险,需要进一步行无创DNA或者穿刺检查,无创准确率可以达到99%,而羊水穿刺的准确率可以达到百分之百。
唐氏筛查低风险,代表是正常的,如果是高风险或者临界风险,就进一步的行产前诊断和产前咨询。处于唐氏筛查高风险,需要进一步的行产前诊断,抽取相应孕周的绒毛、羊水或者脐血来做胎儿染色体的检查,确诊胎儿到底有没有唐氏综合征发生的风险。
唐氏筛查的结果分为高风险、低风险和临界风险。中风险一般指临界风险。一旦出现唐氏筛查临界风险,需要进一步的行产前检查。现在产前检查有无创基因检测和介入性的产前诊断。临界风险,可以首先考虑选择无创基因检测,因为现在无创基因检测是没有风险的,而且现在准确率可以达到90%以上。如果是无创基因检测检查出来也是高风险或者临界风险,就需要进一步的行介入性的产前诊断。
唐氏筛查是通过具体数值表现,低风险是指低于临界风险的数值,但低风险只能说明出现唐氏儿的风险较低,不代表一定不会出现。
唐氏筛查主要筛查18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征三项染色体异常的胎儿。唐氏筛查显示低风险不代表只能说明出现唐氏儿的风险较低,还要根据具体情况做进一步判读,因为某些单项数值异常的也可能导致出现唐氏儿。假如产妇曾分娩过唐氏儿,或产妇的年龄是高风险,人绒毛促性腺激素的单项数值较高,即便唐筛检查结果是低风险,也可能建议进一步做无创DNA或者做羊水穿刺检查。
唐氏筛查结果低风险,就是说孩子患有唐氏综合症的概率非常低,属于正常的筛查结果。唐氏综合症即先天愚型,又叫二十一三体综合症,是一种染色体异常性疾病,孩子出生以后会表现为特殊面容、智力发育障碍、多发畸形及生长发育障碍。唐氏筛查结果,可以分为高风险、临界风险、低风险。一般情况下,孕妇年龄越大,怀孕后胎儿患有唐氏综合症的风险越高。