神经棘红细胞增多症是一种比较少见的脂肪遗传代谢疾病,其主要缺陷为血液中β脂蛋白的减少或不足,而神经系统的表现则是由于维生素E不足引起的神经髓鞘不饱和磷脂的过氧化。
1.β脂蛋白的缺失或缺失:由于基因的变异,导致脂蛋白的合成与结构的完整性和脂蛋白的缺失。
2.维生素E不足:肠道内脂溶性维生素的运输能力会受到阻碍,导致血液中维生素E、维生素A和维生素K的减少。
3.外界环境:妊娠期间环境变化,比如暴露于有毒有害物质、X线等,会对胎儿的发育造成一定的影响。
4.自身因素:营养不良、细菌感染、药物、精神压力过大等。
多考虑为神经系统的一种疾病和造血功能异常都会出现这一种临床表现。要到专业的血液病中心和免疫科室来进行一个明确的判断,必要时可以选择骨髓穿刺活检,送病理诊断来选择药物干预的治疗方式,也可以选择透析治疗。
问题分析:根据你的描述分析,神经棘红细胞增多症又称棘红细胞增多症或者Bassem-Kornzweig综合征等等,是一种与遗传相关的独立的锥体外系疾病。临床上以口面部不自主运动、肢体舞蹈症为比较常见的表现,但是也可见如进食困难、步态不稳、时有自咬唇、舌、抽动症等等表现的。
意见建议:建议,对于这种情况,目前尚没有特效的治疗的方法与措施的,多以积极地对症处理为主的,通过积极地对症的治疗调理,是可以暂时缓解不适,以及减轻患者的痛苦的,而同时加强自我的调理以及结合中医药的应用等等,对于减轻痛苦是有帮助的。
问题分析:神经棘红细胞增多症主要是血中β脂蛋白减少或缺乏,是较罕见的遗传性疾病。
意见建议:神经棘红细胞增多症会有不自主运动或称异常运动,进食困难,步态不稳,时有自咬唇,舌等,其他运动障碍有肌张力障碍,抽动症,帕金森综合征等。
问题分析:你好,普遍认为神经棘红细胞增多症是一种罕见遗传病,其中以共济失调为主类型,呈常染色体隐性遗传,
意见建议:以多动为主类型,呈常染色体显性遗传,偶有散发病例。也有人认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。
问题分析:你好 你这个情况应该是比较困难的,建议中药治疗
意见建议:可以进一步检查一下看看,根据检查结果对症治疗