新生儿20天,儿保通知筛选结果为:170.hp38.怀疑先天...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
新生儿20天,儿保通知筛选结果为:170.hp38.怀疑先天性肾上腺皮质增生症,
想得到怎样的帮助:

请问怎么治疗?

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
何平 副主任医师 陕西中医药大学第二附属医院儿科 三级甲等
擅长:儿童常见病多发病及小儿疑难杂症的研究与诊治
已帮助用户: 21
问题分析:您好,先天性肾上腺皮质增生症是一种比较常见的常染色体隐性遗传病,主要是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。临床症状比较严重,可出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象等,并可发生与生后数周内,危及生命。
意见建议:所以一定要早期诊断后及早应用糖皮质激素治疗, 糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足,一方面可抑制过多的ACTH释放,从而减轻雄激素的过度产生,故可改善男性化、性早熟等症状,保证患儿正常的生长发育过程。
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卢桂贞 主治医师 东莞市虎门医院儿科 二级甲等
擅长:小儿感冒,小儿肺炎,小儿缺铁性贫血,小儿流行性感冒...
已帮助用户: 3674
问题分析:由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,是一种遗传性疾病。目前只是筛查结果,建议要医院进一步检查清楚,毕竟这个不是确诊。临床上还需要检查ACTH1-24兴奋试验;性染色体检查;失盐的检查;个别会出现假两性畸形的内生殖器正常的情况,这需要B超、ct等影响学检查确定的
意见建议:资料主要指糖皮质激素、盐皮质激素的长期使用,纠正电解质紊乱;部分畸形是需要手术治疗。目前没有根治的方法
相关问答

问题分析:根据上传的图片,这个考虑是先天性的畸形,后期需要通过矫形手术的。
指导建议:可以去当地的大型三甲医院,矫形外科,通过全面检查以后,必要时通过矫形手术处理。

任正新主治医师其他河西学院附属张掖人民医院
擅长:全科、体检分析、检验

新生儿筛选HbA异常有可能是地中海贫血,地贫是遗传疾病,确诊地贫对下一代的健康有重大意义。需要进行基因分析检查,需要结合宝宝的症状,进行一下基因分析检查,以确诊是否为地中海贫血。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

一般情况下,新生儿先天性孤立肾是指新生儿出现了一侧肾脏的缺失问题,具体内容如下:
新生儿先天性单一肾脏的缺损通常与先天的生长不良有关,男性比女性多,同时还会伴随着一方睾丸的丢失,建议进行腹部CT或泌尿系统的彩超等的检测,若发现单一肾脏问题,应定期进行肾脏彩超、尿常规等,避免因单一肾脏问题引起的肾脏功能的显著下降,及时进行治疗可以减少疾病对身体的损害。

李明副主任医师外科中国医科大学附属盛京医院
擅长:泌尿外科常见疾病的诊治。

这种检查主要是为了排除孩子日后得呆小症的可能,就是出孩子比同龄孩子长的小,同时智力还受严重影响,甲状腺激素减低是导致这种原因的主要原因:如果是自身导致的,就需要终身服用激素替代治疗了,就是外源补充甲状腺激素。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿先天性黑色素痣一般不用去除,保持观察即可。
新生儿先天性黑色素痣建议是密切观察,不需要立即切除,因为切除需要麻醉并且留下切口,手术风险比较大,所以保持密切观察即可。色素痣主要是由于体内细胞增殖,产生黑色素导致的。多表现为面部或身体皮肤上,一般与正常皮肤界限清楚,呈现出分散状,对新生儿的身体健康一般没有明显的影响。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

新生儿先天性马蹄内翻足一般是在新生儿出生后进行保守治疗,越早治疗效果越好,可以通过手法按摩矫正畸形部分,然后进行石膏管型固定。足部外展达到75度以上,再进行跟腱松解手术。术后需要再打石膏固定三周左右。拆掉石膏再穿矫形鞋,一般要穿到4-5岁。如果错过了治疗的最佳时机,可能会导致后续的手术治疗效果不佳,出现局部功能障碍。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。