我家宝宝出生一个月了,足底血化验结果为血苯丙氨酸浓...

会员45740236 25岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我家宝宝出生一个月了,足底血化验结果为血苯丙氨酸浓度为19,请问这种病可以根治吗?如果我们想要第二胎的话,应该怎么办?会不会还是苯丙氨酸患者?
想得到怎样的帮助:

血苯丙氨酸请问这种病可以根治吗?如果我们想要第二胎的话,应该怎么办?会

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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淦方立 主治医师 九江市妇幼保健院儿科 三级甲等
擅长:脑瘫、运动发育落后等
问题分析:你好,孩子的血检查苯丙氨酸浓度过高,考虑是苯丙酮尿症的可能性比较大,这是一种遗传性疾病。建议再去正规医院,重新进行检查明确诊断。
意见建议:一旦确诊要给予孩子特殊的奶粉喂养,选择低苯丙氨酸饮食,只要严格掌握饮食禁忌,对于孩子的成长发育是没有影响的,一般,青春期以后就可不必严格控制了。
相关问答

一般都行的。新生儿足底血筛查,主要是筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症。这两种疾病如果在早期不及时进行治疗,可能造成宝宝智力的严重低下,以及发育的功能障碍,但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗,可以避免对宝宝造成严重的伤害。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

足底血也就是常说的足跟血一般直接采血,左手握足底,右手握紧同侧小腿,间歇放松采血,洗澡后采血,用温毛巾热敷采血点。在新生儿出生3-7天内采血,即产妇在分娩住院期间就完成采血。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

主要筛查苯丙酮尿症和先天甲状腺功能低下,因为苯丙酮尿症和先天甲状腺功能低下这两种疾病,如果不及时治疗,会对宝宝造成严重的伤害,导致宝宝的生长发育障碍,甚至终身残疾和智力低下等严重后果。如果及时治疗,可以避免这些严重的后果。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

婴儿足底血查的疾病主要有先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症,磷酸脱氢酶缺乏症,先天性肾上腺皮质功能减退症。新生儿遗传代谢疾病筛查的病种,对于每个新生儿应做好排查,做到早诊断早治疗。于新生儿出生后3天进行,这样可以避免因哺乳不足,没有蛋白复合时,苯丙酮六筛查假阴性,所以3天后应该及时完善此项检查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

进行新生儿足底血检查的主要目的就是为了检查孩子是否患上了遗传代谢病。有很多新生儿在第一次筛查都出现了可疑的问题。等再次复查就好,要及早带孩子回医院抽血复查有异常的项目,以明确孩子是否有先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等的可能。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

主要是为了检查苯丙酮尿症和甲状腺功能减退。可以通过抽血来检查自己是否有疾病。如果有问题,需要积极治疗。晚上有严重哭闹症状的孩子可能与胃部不适或缺钙有关。他们应该去医院看医生,并在确定原因后接受治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。