小孩尿检是酮尿

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
小孩尿检是酮尿
曾经治疗情况和效果:

医生说情况不乐观,需要进一步检查。孩子现在发育迟缓,正在治疗期。

想得到怎样的帮助:

发育迟缓小孩尿检是酮尿可能由哪些引起?

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
张艳凯 副主任医师 开封市中心医院内科 三级甲等
擅长:急诊科常见病的诊治。已经取得全科证书,擅长各种常见...
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问题分析:您好!孩子的情况可能是丙酮酸尿症,主要表现是严重的智力发育障碍及尿中有过量苯丙酮酸。新生儿患者可无症状,但若延误治疗一年,即可发生不可逆的脑损害,早期诊断并及时治疗很重要。
意见建议:非常理解您现在的心情,建议您给孩子做常染色体检查,确诊后唯一切实可行的治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入,可以比较好的防止脑损害。祝孩子健康!
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于树霞 书洞中医院中医科
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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问题分析:是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.
意见建议:临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.
相关问答

治疗苯丙酮尿症以食疗为主,应立即给予低苯丙氨酸饮食,严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入,注意维生素、微量元素的补充。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

在治疗上主要是,饮食要注意低相关药物饮食,还有就是药物治疗。这种疾病现在暂时不能治好。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

苯丙酮尿症在婴儿哺乳期要用药物代替人乳或牛奶,若用牛奶,每日不宜超过250克,另外可添加藕粉、菜水、菜泥等。可食用的油脂有猪油、牛油、奶油、植物油、芝麻酱等。其他食品如蜂蜜、蔗糖、糖果等也可。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一旦确诊,应在医生的指导下正确使用药物,同时注意饮食。治疗越早,效果越好。主要是不可逆的损伤会影响婴儿的神经系统。这会导致婴儿智力迟钝。在一个月后的早期开始治疗。如果婴儿有智力障碍,同时配合按摩治疗。关键是要注意饮食,至少要维持到青春期,有些需要终身治疗的效果会更好。同时可以吃一些以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

如果是患有苯丙酮尿症的3岁儿童,他们肯定会有一定的智力迟钝,并且会有一定的临床表现。对于患有苯丙酮尿症的儿童,在出生后3个月内没有临床症状,这与正常儿童没有太大不同。3个月后,孩子会逐渐表现出智力迟钝。如果不治疗,孩子的智力迟钝会变得越来越严重。对于三岁以下的孩子来说,如果只有黄头发出现,这不能解释任何问题。开始治疗的年龄愈小,效果愈好,这个年龄阶段孩子可能会影响智力发育。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治