高同型半胱氨酸血症有一定的风险，可以引起冠心病、中风、血栓栓塞、老年性痴呆等心脑血管疾病。大多数环境因素引起，或者是动物蛋白摄入过多，叶酸、维生素摄入过少导致的。
高同型半胱氨酸血症是指血浆或血清中游离及与蛋白结合的同型半胱氨酸和混硫化物含量增高，由甲硫氨酸代谢障碍引起。同型半胱氨酸（HCY）是心血管疾病发病的一个重要危险因子。可适当补充维生素B6、维生素B12和叶酸可以降低血浆中同型半胱氨酸水平。
属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。重度者可有MTHFR基因及甲硫氨酸合成酶的缺失。
出现该病的一些症状比如睡不着，出汗严重，头痛，全身无力，严重者会晕厥之类的。需要做的是好好接受治疗注意饮食避免脂肪的摄入。适当运动，在大夫的指导下服用药物治疗是可以控制的，但不能治愈。
高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
血同型半胱氨酸升高，对于心脑血管疾病有一定的加重倾向。如果同时合并高血压，则属于H型高血压，在治疗上需要在常规服用降压药物平稳血压的同时，进行小剂量叶酸治补充疗。