小孩患有常染色体显性小脑性共济失调是怎么回事别要有...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
小孩患有常染色体显性小脑性共济失调是怎么回事别要有什么病因我的一个朋友的小孩就是一个患有这个病的患者现在距离她的这个病的病发时间已经有好几个月了但是怎么治疗都没有痊愈
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小儿常染色体显性病是怎么回事?(

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华悠礼 医师 新陂人民医院皮肤科
擅长:心脑血管疾病等内外妇儿方面的疑难杂症
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指导意见:小儿常染色体显性小脑性共济失调是由什么原因引起的?(一)发病原因本病是常染色体显性遗传(二)发病机制MJD基因位于染色体14q32.1是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病正常人CAG为13~36个拷贝本病含有一个正常的等位基因和一个带有68~79个CAG拷贝的扩展等位基因Zhou等的研究显示正常中国人CAG的重复数目为14~40MJD病人为72~86
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小儿常染色体隐性小脑性共济失调的治疗方法有药物治疗、手术治疗等。
1.药物治疗:小儿常染色体隐性小脑性共济失调是一种神经变性疾病,小儿患病后,需要在医生的指导下使用维生素E、胰岛素、稳心颗粒等药物进行治疗。此外,还可以使用神经保护剂,如辅酶Q10、艾地苯醌等药物进行治疗。
2.手术治疗:小儿常染色体隐性小脑性共济失调,可能会导致小儿骨骼畸形,容易引起脊柱侧弯,可考虑手术治疗。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小脑性共济失调通常有小脑变性病、肿瘤、多发性的硬化等。
小脑性共济失调是由小脑本身或与小脑有关的神经结构病变引起,主要表现为姿势和步态异常、协调运动障碍等。其中以运动障碍最常见。临床以躯干及肢体活动不准确为主证,手部精细动作难度特别大,肌张力降低、腱反射降低、说话不清楚,按导致共济失调原因可粗略地划分为多种原因不明确的小脑变性病、肿瘤等,多发性的硬化和小脑脓肿,小脑血管病等。由于这些疾患可出现多种表现,故其鉴别有一定难度,因此应注意区别不同类型。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小脑性共济失调症状通常为运动障碍、眼球震颤等。
小脑共济失调主要表现为运动障碍,眼球震颤,构音障碍,步态特殊,行走时双足分开,步距大小不一,步态蹒跚,容易摔倒。还有可能是运动障碍协调不能,初期会出现眩晕感,走路就像喝醉了酒一样,动作反应迟钝,动作不流畅,举重物也很困难。到了中期,患者会出现四肢肌肉不协调、运动失调、姿势不能控制、舌头打结、说话不清楚、写字困难、发展到后期,说话不清楚、不能控制音调。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小脑共济失调是一种严重威胁人类生命健康的疾病,是指肌力正常的情况下运动的协调障碍,可导致肢体很少动作,特别是下肢更为明显,常表现为偏瘫、双侧瘫、四肢瘫痪等。由于自主运动困难,动作僵硬,不协调,常出现异常的运动模式。若不能得到及时的治疗,往往还会危及生命。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

一般情况下,急性小脑性共济失调的患者可能会有以下临床特点。
1、站立不稳,走路时步基加宽,左右摇摆,不能沿直线前行。
2、患者不能顺利完成复杂而精细的动作,如穿衣、系扣、书写等。
建议患者及时到医院就医,并在医生的指导下服用丁螺环酮、维生素B12、阿司匹林、氯吡格雷、阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、尼莫地平、氟桂利嗪等药物进行治疗。
平时要加强神经康复以及肢体的运动锻炼,以此增强患者抵抗力,减少患者发生感染的风险。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,小脑性共济失调有以下表现:
小脑性共济失调主要有体态、运动协调障碍、言语障碍、眼球运动障碍、肌张力减低等。小脑性共济失调会造成头部和身体的协调不全,使患者出现左右摇摆、站立不稳、双脚分离等症状。小脑性共济失调会导致同侧四肢的共济失调、言语障碍。出现以上表现的时候,患者应该及时就医治疗,以免延误病情。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。