头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
胎儿疑似小头畸形可通过彩色多普勒超声确诊。目前，胎儿在怀孕6个月后已经成形。彩色多普勒超声可以完全确认特定的胎儿状况，并且可以执行进一步的四维彩色多普勒超声以进一步确认畸形的状况。根据疾病的严重程度，可以决定是否需要生产。
小头畸形的临床表现主要有头顶尖而小、枕部平坦、前额狭小后倾、耳大、下额后缩，肉门及骨缝提早闭合。体格及智力发育异常；部分患儿可伴随惊厥发作、脑瘫等。小头畸形一般是由于头颅骨发育异常导致的。
小头畸形多见于在怀孕期间母体宫内有感染或者有接触一些放射性的物质引起的，如果出现了小头畸形，可以通过手术的方式去治疗的，手术通过扩大颅腔，解除颅内高压为解决方案，具体的要去正规的医院让医生根据宝宝的症状决定怎样治疗。
小头畸形主要表现在大脑发育完成，大脑重量明显轻于正常，脑回过小或根本没有脑回，大脑发育明显缓慢。即使在婴儿期的第3个月到第5个月，发育就停止了。头部的顶部变得又小又尖。
