个月你好请问一个月婴儿得苯丙酮尿症好治吗

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
个月你好请问一个月婴儿得苯丙酮尿症好治吗
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医生回答共5条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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杜文康 主治医师 宜良县第一人民医院外科 二级甲等
擅长:常见疾病如肩周炎,颈椎病,腱鞘炎,腰腿疼痛等治疗
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问题分析:你好!你孩子的病如果是苯丙酮尿症一定要重视起来这种病是体内先天性缺少一种酶而该物质对神经系统发育至关重要如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全等神经系统发育完全时可以停止补充
意见建议:建议到医院做系统治疗必须从小就用药等长大了再用就晚了
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代超 医师 肥城矿业集团大封社区医院外科 一级甲等
擅长:外科、骨折
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问题分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸,不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传。
意见建议:诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸,是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时,应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主。
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李占胜 医师 威县贺钊乡小河村卫生室外科 一级甲等
擅长:脂肪瘤,痔疮,疝气,阑尾炎等,
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问题分析:苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出如果严重可以引起中枢神经系统的损伤.
意见建议:诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好.对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主.饮食控制至少需持续到青春期以后.也就是说这种疾病除了饮食控制没有什么很好的方法针对性治疗.
赵国华 医师 河北省邢台市界屯村卫生所内科 一级丙等
擅长:食物中毒,药物中毒,重金属中毒
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问题分析:一个月婴儿得苯丙酮尿症
意见建议:这是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少.属常染色体隐性遗传如果现在已经确诊应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好.1低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50
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华悠礼 医师 新陂人民医院皮肤科
擅长:心脑血管疾病等内外妇儿方面的疑难杂症
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问题分析:你好苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病同时又是先天性氨基酸代谢障碍病在我国发病率为万分之一生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%近亲婚配中发病率明显增高.患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化而是变成苯丙酮酸从尿和汗中排出发出异常的臭味所以成为苯丙酮尿症.体内的苯丙氨酸累积过多可使皮肤毛发变白.严重时苯丙氨酸堆积在脑组织中使患儿智力低下表情痴呆惊厥等.秀黄的原因有:水份摄入或是丢失过多上火肝功能异常一般如无皮肤发黄眼球发黄考虑上火可能建议多饮水可在两次喂奶间给宝宝喂一些温开水也可以给添加一些奶伴葡萄糖.
意见建议:您好!一般有以下几个原因:1遗传;2营养不足;3疾病因素.一般多见的是与缺钙缺锌及贫血等因素有关.建议做微量元素检查.
相关问答

一般没有婴儿苯丙酮尿症最久几个月出现症状的说法,通常是患病后逐渐的出现相应的症状,具体分析如下:
婴儿苯丙酮尿症通常会表现为尿液有鼠尿味、语言障碍、大脑萎缩、智力发育迟缓等。所以父母要特别重视,要及时带孩子去三甲医院做检查,在医生的建议下进行合理的用药,也可以通过合理的饮食来调节,比如多吃一些含苯丙氨酸的食物,少吃一些高蛋白质的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

宝宝得了苯丙酮尿症一定要及时治疗,在医生的指导下用药,越早治疗效果越好,平时要合理的控制饮食,要控制苯丙氨酸的摄入量,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可患者损伤。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

可以通患儿身体症状进行判断,如果有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗,以免病情恶化。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

通过率不能确定,没有最后诊断是苯丙酮尿症,第二次筛查结果,谁也不能判断。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。诊断清楚后,还有分型,根据分型采取针对的治疗措施。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症属于遗传因素。这是因为苯丙氨酸在代谢时,苯丙氨酸的羟化酶活力下降,从而导致了苯丙氨酸和其代谢物的积累。
其主要症状为:智力发育落后、皮肤、毛发颜色较淡、尿液中有鼠臭味。新生儿可以做足底血筛查,也可以做血液中的苯丙氨酸含量、DNA分析。二氢生物蝶啶活性和尿蝶呤图谱的检测是鉴别诊断的重要依据。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。