一般来说，胎儿染色体检查包括整倍体和非整倍体异常。
染色体检查是常见的遗传学检查方法，方式为采血检查，检测血样为静脉血，常需要3周左右方可出具检测报告。染色体检查主要包括整倍体和非整倍体异常，结构异常包括染色体部分的缺失、重复、易位、倒立等以及环形染色体异常。
建议患者平时适当运动，比如慢跑、游泳等，注意多休息，早睡早起，并注意营养均衡，多吃新鲜的水果、蔬菜。
宝宝超声检查出现异常，不必过分担心，只是呈现出左心室灶状强回声，而不是说是胎儿心脏出现畸形，更不用说超声诊断表明胎儿心脏异常，这在临床实践中很常见。随着妊娠月数的增加，大部分病灶会慢慢缩小直至消失。
检查胎儿染色体的方法如下：
1、体外受精胚胎移植：可以先做染色体检测，然后再进行植入。
2、怀孕3个月以内的胎儿可以做绒毛活检染色体检查。
3、怀孕16-24周：需要做羊膜腔穿刺，做羊膜细胞的染色体检查。
4、怀孕12-27周：做胎儿DNA检测。
建议怀孕的女性要注意卫生、预防流产、检查乳头、预防畸形、注意营养、定期孕检等。
胎儿染色体要进行非整倍体检测，除了胎儿染色体非整倍体检测以外，孕妇还需要进行其他的检查，这样可以更好的了解胎儿的身体状况，孕妇在进行胎儿染色体非整倍体检测的时候也是需要具备一定的条件的，比如孕妇是在怀孕12-21周进行检测，也有一部分孕妇并不适合做胎儿染色体非整倍体检测，所以孕妇在进行检查之前也是需要进行检查的。
正常人有二十三对染色体。胚胎染色体是构成人类细胞核和基因载体的重要物质。染色体疾病，目前医学无法治愈，只有借助某些医学仪器，才能及时发现。检查胎儿的染色体是不是正常的，有两种方式，一种是羊水穿刺法，一种是无创的DNA检查。羊水穿刺是一种有创的检查，它的准确率可以达到100%。而非侵袭性DNA的检测，其准确度也在95%以上。
胎儿隔疝跟染色体到底有多大关联，膈疝的形成除了先天性膈疝融合部缺损和薄弱点外还与下列因素有关。
1、胸腹腔内压力差、腹内脏器活动度、弯腰、排便困难、妊娠等引起腹内压力增高的各种因素，如腹内脏器经膈肌缺损及薄弱部位进入胸内。
2、随着年龄的增长，膈肌张力下降，食管韧带松弛，食管裂孔扩大，贲占或胃体可通过扩大食管裂孔进入后纵膈。
3、局部外伤，尤其是胸腹联合伤引起的膈肌破裂，一般认为膈疝可以治疗，但是有一定的风险，严重的膈疝由于发育不良预后不佳，建议去医院做超声检查。
