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一般来说，先天性肾上腺发育不良要做实验室检查、基因检查、影像学检查等检查。
1、实验室检查：先天性肾上腺发育不良要做实验室检查，可能会出现血钾高、血糖低、血钠偏低等情况。
2、基因检查：先天性肾上腺发育不良要做基因检查，如果发现Dax-1/NROB1基因突变，通常可以明确诊断。
3、影像学检查：先天性肾上腺发育不良要做影像学检查，比如CT、肾上腺超声检查等。
原发性醛固酮增多症是一种内科和外科同时需要治疗的一种肾上腺疾病。一般是在患者的肾上腺部位，能够发现不算太大的肿瘤。同时患者有很明显的高血压、低血钾的症状，在手术前需要通过内科和，外科医生的努力。给患者充分的调整激素和补钾的治疗，同时要控制好血。通过这些治疗以后，患者血钾能够稳定在相对可以接受的水平。一般是在3mmol/L的水平以上，就可以在完善术前检查，和准备进行手术切除治疗。
只要有以下三个方面，即不管血钾下降与否，只要有醛固酮升高，外周血清肾素活力受到限制，十七HA激素水平下降，都可以被确诊为原发性醛固酮增高。
之后再加上低血钾作为确诊标准。以上四个指标都是诊断醛固酮增高的基础，主要包括：醛固酮的分泌抑制和检测、肾素刺激测试、药物测试、治疗和遗传诊断等，通过放射线学可以区分出肾上腺腺瘤和增殖，并能明确腺瘤的位置。
原发性肾上腺皮质功能减退症典型的临床表现是皮肤黏膜色素沉着，乏力、疲倦、纳差、恶心、呕吐、体重减轻、低血压、低血糖、贫血等。原发病和合并疾病的表现，比如结核引起的可以有低热、盗汗，合并其他自身免疫病的时候，有相应的表现。低血钠、高血钾、血皮质醇水平降低，尿游离皮质醇和尿17-羟皮质类固酮的降低，血ACTH水平升高。
原发性肌张力障碍是否影响身体发育，需要根据实际情况进行判断。
若病人为原发性肌张力障碍，则常暗示与遗传因素有关，这一部分病人对发育有无影响通常情况下，必须根据病人具体情况而定，若病人有亨廷顿舞蹈症，则病人可在一定程度上影响身体发育。如果患者在出生时就患有肌肉发育不良，那也就是通常说的肌萎缩侧索硬化，这类患者一般都比较容易导致患儿肢体活动受限以及感觉异常等情况发生。如病人是由于有多巴反应性肌张力障碍所致，这一部分病人若积极用药，以控制其症状，病人不一定严重影响生长发育。
医生会对原发性肌张力障碍患者进行体格检查，初步了解患者的肌肉及运动情况，还可能选择常规实验室检查、脑影像学检查，从而作出初步判断，然后通过基因检查进行确诊。
实验室检查中，感染、肿瘤、免疫筛查中的异常发现有助于获得性肌张力不全的诊断。基因检查可确定致病基因，不但可以明确诊断，还有助于疾病分型。但是脑影像学检查一般无异常发现。
